遗传性视网膜营养不良（IRD）
定义
遗传性视网膜营养不良是一组具有异质性的眼病，由基因决定，其中因为有多种基因和病因机制参与，视网膜光感受器（视杆细胞和视锥细胞）存在进行性变性。根据最初是否累及视杆细胞（视杆-视锥细胞营养不良，可能被误称为外周型）或视锥细胞（视锥-视杆细胞营养不良，可能被误称为黄斑营养不良），本病分为两大类。
两者的初期症状不同：视杆-视锥细胞型表现为夜盲症和视野缩小，视锥-视杆细胞型则表现为较早丧失中心视力、后天色弱、目眩。在终末期病例中，如果损伤已经波及所有光感受器，可能出现类型叠加并且即使采用仪器检查也很难区分。在某些情况下，视网膜的变化是综合征病变（即影响身体多个部位）的体征，遇到这类情况时，需对患者进行多特异性分类（特别是耳鼻喉科医生、神经内科医生、临床遗传学家）。
遗传性视网膜营养不良可通过任何遗传方式（常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传）遗传。本病主要区分为外周型（视网膜色素病变，包括典型和非典型）和中心型（Stargardt黄斑营养不良、Best黄斑营养不良、X连锁视网膜分层剥离、进行性视锥细胞营养不良）。
如何诊断？
诊断手段为临床和仪器诊断（特别是OCT[光学相干断层扫描]检查、自发荧光检查和视网膜电图），在某些情况下可辅以生物分子诊断（例如，RHO、ABCA4）。对于综合征型，需进行多学科检查。
如何治疗？
总体而言，尚未发现有效治疗方法。在部分综合征型（例如，Refsum病）病例中，需对基础疾病进行治疗（例如，针对性饮食）。虽然已开展或正在进行相关研究及探索实验性治疗方案（主要是补充维生素A），但仍需根据具体情况仔细评估潜在的副作用。此外，还开展了大量关于基因疗法的研究（得到了一些初步的“积极”结果）。不过，目前可以通过滤光片镜片和光学辅助装置（置于视觉损害中心）帮助患者优化残余视力并缓解某些方面的症状。患者应定期接受全面的专项检查，以诊断和治疗任何并发症（如黄斑性水肿、视网膜新血管形成、白内障）。