ضمور الشبكية الوراثي

هذه مجموعة غير متجانسة من أمراض العين المحددة وراثيًا والتي يحدث فيها التدهور التدريجي للمستقبلات الضوئية في شبكية العين (المخاريط والقضبان) بسبب مشاركة الجينات المختلفة والآليات المسببة للأمراض. تنقسم إلى فئتين رئيسيتين اعتمادًا على ما إذا كانت القضبان تتأثر في البداية وبشكل أساسي (ضمورالقضيب المخروطي ، الذي يُطلق عليه بشكل غير صحيح الأشكال الطرفية) أو المخاريط (ضمورمخروط القضيب، والذي يُطلق عليه بشكل غير صحيح الضمور البقعي).

تختلف الأعراض الأولية: تتميز أشكال مخروط القضيب بالعمى الليلي وانخفاض مجال الرؤية، بينما تتميز أشكال القضيب المخروطي بتراجع بصري مركزي سابق، وعجز مكتسب في رؤية الألوان، والوهج. في المرحلة النهائية، إذا انتشرت الآفات إلى جميع المستقبلات الضوئية، فقد تكون الأشكال متراكبة ويصعب تمييزها، حتى مع الفحوصات الآلية. في بعض الحالات، تعد تغييرات الشبكية علامة في سياق الأمراض المتلازمية (أي باشراك أكثر من منطقة واحدة من الجسم) وفي هذه الحالات، من الضروري إجراء تقييم متعدد التخصصات للمريض (ولا سيما أخصائي أمراض الأنف والأذن والحنجرة، وأخصائي الأعصاب، وأخصائي الوراثة السريرية).

يمكن أن ينتقل ضمور الشبكية الوراثي بأي طريقة من طرق الانتقال (الصبغي الجسدي المتنحي، الصبغي الجسدي السائد، المرتبط بالأشعة السينية، الميتوكوندريا). تشمل الأمراض الرئيسية الأشكال الطرفية: التهاب الشبكية الصباغي (الأشكال النموذجية وغير النمطية) والأشكال المركزية: الضمور البقعي ل Stargardt، الضمور البقعي لBest ، انشقاق الشبكية المرتبط بالأشعة السينية، الضمور المخروطي التدريجي.