Генетика и дальтонизм: причины

Существуют различные типы тяжести дальтонизма, и нарушение цветового зрения вызвано врожденным изменением колбочек – клеточных структур, отвечающих за восприятие цвета. У каждого человека имеется 3 различных типа колбочек:

• длинные, или красные;
• средние, или зеленые;
• короткие, или синие.

Генетическое изменение этих колбочек вызывает аномалию зрения, которая, напротив, в нормальном состоянии называется трихроматизмом, поскольку гарантирует восприятие красного, зеленого и синего цветов.

Наиболее частыми врожденными дефектами дальтонизма являются:

• протанопия (нечувствительность к красному цвету), наиболее часто встречающаяся форма;
• дейтеранопия (нечувствительность к зеленому цвету);
• тританопия (нечувствительность к синему цвету), которая встречается гораздо реже.

Их объединяет то, что человек с трудом различает оттенки этих цветов. При этом в таких случаях у пациента отсутствует различение оттенков цвета.

Если же наблюдается полное отсутствие способности видеть какой-то цвет, то в этом случае мы говорим о дихроматизме, состоянии, при котором один из трех основных цветов не воспринимается вообще.

Дальтонизм – это врожденное заболевание, генетически обусловленное и передающееся по половым хромосомам. Мужчины и женщины имеют 23 пары хромосом: в 22 парах хромосомы одинаковые, а в 23-й паре (половых хромосомах) у женщин 2 Х-хромосомы, а у мужчин 1 Х-хромосома и 1 Y-хромосома.

Дальтонизм – это изменение Х-хромосомы:

• женщина, чтобы быть дальтоником, должна иметь 2 Х-хромосомы, следовательно, дальтоника-отца и мать, которая либо дальтоник, либо здоровый носитель (у которой есть ген, но не проявляется патология);
• мужчина должен иметь только одну Х-хромосому, чтобы быть признанным дальтоником.

Поэтому, разумеется, именно мужчины более подвержены этому дефекту зрения, вероятность которого составляет 8% (из них 5% не знают, что страдают протаномалией, т.е. незначительным изменением красного цвета). У женщин же, несмотря на то, что именно они передают его своим детям, риск составляет 1%.

Диагностика дальтонизма важна потому, что несмотря на возможность вести нормальную жизнь, некоторые рабочие профессии живут за счет цветовых кодов: если выяснится, что человек дальтоник (те, у кого абсолютная слепота на какой-либо цвет, а не те, у кого только аномалия), он не сможет работать электриком, взрывотехником, пожарным, сортировщиком тканей и т.д.

Диагностика очень проста. Используются таблицы Ишихары – таблицы, в которых матрица точек разного размера определяет число или символ (звезду, круг или треугольник), который:

• легко распознается людьми с нормальным цветовосприятием;
• менее различим для людей с аномалией цветовосприятия;
• совершенно невидим для людей с дихромным зрением.

В каком возрасте целесообразно проходить это обследование? При первом скрининговом обследовании зрения у детей без особых нарушений, т.е. в возрасте 3 лет.

В случаях, требующих более глубокого исследования, проводится более сложное обследование – тест Фарнсворта, чрезвычайно эффективный метод оценки способности человека воспринимать и различать цвета путем сопоставления 100 или 120 табличек (отличающихся очень малыми оттенками цвета) по их градациям.

Лечения дальтонизма не существует. Однако некоторые недавние методы генной терапии (чему способствует постоянный прогресс в области биоинженерии), проведенные на животных, дают обнадеживающие результаты. Так, у некоторых самцов дихроматических обезьян с помощью вирусного вектора удалось восстановить нормальную цветовую чувствительность.