الكشف عن النسيج الجيني لعمى الألوان: استكشاف الجذور

هناك أنواع مختلفة من شدة عمى الألوان، وينتج ضعف الرؤية اللونية عن تغيير خلقي في الخلايا المستقبلة للضوء، وهي الهياكل الخلوية المسؤولة عن إدراك اللون، ولدى البشر 3 أنواع مختلفة من الخلايا المستقبلة للضوء:

• الطويلة أو الحمراء
• المتوسطة أو الخضراء
• القصيرة أو الزرقاء

يؤدي التغيير الجيني لهذه الخلايا إلى خلل في الرؤية. في ظل الظروف العادية، يطلق على هذه الرؤية اسم رؤية ثلاثية الألوان، مما يضمن إدراك اللون الأحمر والأخضر والأزرق.

العيوب الخلقية الأكثر شيوعًا لعمى الألوان هي:

• البروتانوبيا (عمى الأحمر) هي الشكل الأكثر شيوعًا
• الديوتيرانوبيا (عمى الأخضر)
• التريتانوبيا (عمى الأزرق) هو الشكل الأكثر ندرة

تشترك جميع هذه العيوب الخلقية الثلاثة في أن الأفراد المتأثرين بها يجدون صعوبة في التمييز بين الظلال المختلفة للألوان المعنية. من ناحية أخرى، إذا كان شخص ما يفتقر تمامًا إلى رؤية الألوان، فإنه يسمى رؤية ثنائية اللون، مما يعني أن أحد الألوان الأساسية الثلاثة لا يُنظر إليه بالكامل.

يمتلك كل من الرجال والنساء 23 زوجًا من الكروموسومات.  في 22 زوجًا تكون الكروموسومات متطابقة، ولكن في الزوج الثالث والعشرين، المعروف باسم الكروموسومات الجنسية، تمتلك النساء كروموسومين X، بينما يمتلك الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

يحدث عمى الألوان بسبب تغيير داخل كروموسوم X:

• يجب أن يكون لدى المرأة المصابة بعمى الألوان كروموسومان X، وبالتالي أب مصاب بعمى الألوان وأم إما مصابة بعمى الألوان أو حاملة صحية (لديها الجين ولكنها لا تظهر الحالة)
• يمكن للرجل أن يكون أعمى الألوان إذا كان يمتلك كروموسوم X واحد فقط

وغني عن القول، لذلك، أن الرجال هم الأكثر عرضة لهذا العيب البصري بمعدل احتمال 8٪ (من هؤلاء، 5٪ ييتأثر 5٪ بالبروتان دون أن يكونوا على علم به، أي تغيير اللون الأحمر الخفيف). على النقيض من ذلك، فإن النساء، على الرغم من حقيقة أنهن من ينقلنها إلى أطفالهن، لديهن خطر بنسبة 1٪.

إن تشخيص عمى الألوان له أهمية، لا سيما في المهن التي تعتمد على رموز الألوان. في حين أن الأفراد المصابين بعمى الألوان يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية، فإن بعض المهن مثل الكهرباء وصنع القنابل والدفاع المدني وفرز الأقمشة والمزيد تتطلب إدراكًا دقيقًا للألوان. بمجرد تشخيص إصابتهم بعمى الألوان المطلق (عدم القدرة على إدراك لون معين)، قد يواجه الأفراد قيودًا في تأمين الوظائف في هذه المجالات.

عملية التشخيص واضحة ومباشرة، حيث تستخدم طاولات إيشيهارا. تتكون هذه الجداول من مصفوفات من النقاط بأحجام مختلفة، كل منها يشكل رقمًا أو رمزًا مثل النجم أو الدائرة أو المثلث:

• التي يمكن التعرف عليها بسهولة للأشخاص الذين لديهم إدراك طبيعي للألوان
• التي لا يمكن التعرف عليها إلا جزئيا بين أولئك الذين يعانون من شذوذ اللون
• التي هي غير مرئية تمامًا بين أولئك الذين لديهم رؤية ثنائية اللون

ما هو العمر المثالي لإجراء هذا الفحص؟ عادة، يوصى بفحص العين الأولي للأطفال الذين لا يعانون من اضطرابات محددة، حوالي سن 3. في الحالات التي تتطلب تحقيقًا أكثر شمولاً، يلعب اختبار أكثر تعقيدًا يُعرف باسم اختبار فارنسورث. تتضمن هذه الطريقة عالية الفعالية مطابقة 100 أو 120 قرصًا، لكل منها اختلافات دقيقة في اللون، لتقييم قدرة الشخص على إدراك الألوان وتمييزها بناءً على تدرجه.

لا يزال التعافي من عمى الألوان بعيد المنال، حيث لا يوجد علاج حاليًا. ومع ذلك، فإن العلاجات الجينية الحديثة والتقدمات في في مجال الهندسة الطبية الحيوية، أظهرت نتائج واعدة في الدراسات على الحيوانات. اللون، نجح الباحثون في استخدام ناقل فيروسي لاستعادة إدراك اللون الطبيعي.