La genética del daltonismo: las causas

Existen varios tipos de gravedad del daltonismo y la alteración de la visión de los colores se debe a una alteración congénita de los conos, las estructuras celulares responsables de la percepción de los colores. En cada individuo hay 3 tipos diferentes de conos: 

• los largos o rojos;
• los medianos o verdes;
• los cortos o azules.

Una alteración genética de estos conos provoca una anomalía de la visión que, por el contrario, en condiciones normales se denomina tricromatismo porque asegura la percepción del rojo, el verde y el azul.

Los defectos congénitos más frecuentes del daltonismo son: 

• protanopia (insensibilidad al rojo), la forma más frecuente;
• deuteranopia (insensibilidad al verde);
• tritanopia (insensibilidad al azul), mucho más rara. 

Todas ellas están unidas por el hecho de que el enfermo tiene dificultades para reconocer las tonalidades de estos colores. En estos casos, el paciente no tiene discriminación de los matices de color.

Si, por el contrario, hay una ausencia total de visión de los colores, en este caso se habla de dicromatismo, una afección en la que no se percibe en absoluto uno de los 3 colores primarios. 

El daltonismo es un trastorno congénito de base genética y, por tanto, transmitido por los cromosomas sexuales. Hombres y mujeres tienen 23 pares de cromosomas: en 22 pares los cromosomas son iguales, mientras que en el 23º par (el de los cromosomas sexuales) en las mujeres hay 2 cromosomas X y en los hombres 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El daltonismo es una alteración del cromosoma X: 

• la mujer para ser daltónica debe tener dos cromosomas X, es decir, un padre daltónico y una madre daltónica o portadora sana (que tiene el gen pero no manifiesta la patología);
• el hombre debe tener un solo cromosoma X para ser declarado daltónico. 

Por lo tanto, es evidente que los hombres son los más susceptibles de padecer este defecto visual, con una tasa de probabilidad del 8% (de ellos, el 5% están afectados sin saberlo por protanomalia, es decir, una ligera alteración del color rojo). En cambio, las mujeres, a pesar de que son ellas las que lo transmiten a sus hijos, tienen un riesgo del 1%.

El diagnóstico del daltonismo es importante porque, aun pudiendo llevar una vida normal, algunas profesiones viven de los códigos de color: una vez que una persona es consciente de que es daltónica (los que tienen daltonismo absoluto para un color y no los que sólo tienen una anomalía), evitará ser electricista, bombero, clasificador de telas, etc.

El diagnóstico es muy sencillo. Se utilizan las tablas de Ishihara, tablas en las que una matriz de puntos de tamaño variable define un número o un símbolo (estrella, círculo o triángulo): 

• fácilmente reconocible para las personas con una percepción normal del color;
• menos reconocible entre los que tienen una anomalía cromática;
• completamente invisible para las personas con visión dicrómica. 

¿A qué edad conviene someterse a este examen? Cuando se realiza la primera exploración ocular de cribado en niños sin trastornos particulares, es decir, a los 3 años.

En los casos que requieren investigaciones más profundas, existe entonces un examen más complejo, el test de Farnsworth, un método extremadamente eficaz para evaluar la capacidad de una persona para percibir y distinguir los colores emparejando 100 o 120 pastillas (que difieren por matices de color muy pequeños) según su gradación.

El daltonismo todavía no tiene cura. Sin embargo, algunas terapias génicas recientes (ayudadas por los constantes avances en el campo de la bioingeniería) llevadas a cabo en animales están dando resultados alentadores. De hecho, algunos ejemplares machos de monos dicromáticos, han conseguido, mediante un vector vírico, restablecer la sensibilidad normal a los colores.