La génétique derrière le daltonisme : les causes

Il existe différents types de gravité de daltonisme et la déficience de la vision des couleurs est causée par une altération congénitale des cônes, les structures cellulaires responsables de la perception des couleurs. Chaque individu possède trois types de cônes différents :

• les longues ou rouges ;
• les moyennes ou vertes ;
• les courtes ou bleues.

Une altération génétique de ces cônes entraîne une anomalie de la vision qui, en revanche, dans des conditions normales, est appelée trichromatisme car elle assure la perception du rouge, du vert et du bleu.

Les anomalies congénitales les plus fréquentes du daltonisme sont :

• la protanopie (insensibilité au rouge), la forme la plus fréquente ;
• la deutéranopie (insensibilité au vert) ;
• la tritanopie (insensibilité au bleu), beaucoup plus rare.

Elles se rejoignent toutes par le fait que le patient a du mal à reconnaître les nuances de ces couleurs. Dans ces cas, le patient n'a aucune discrimination des nuances de couleurs.

Si, en revanche, il y a absence totale de vision des couleurs, on parle alors de dichromatisme, une condition dans laquelle l'une des 3 couleurs primaires n'est pas perçue du tout.

Le daltonisme est une maladie congénitale d'origine génétique, transmise par les chromosomes sexuels. Les hommes et les femmes ont 23 paires de chromosomes : dans 22 paires, les chromosomes sont identiques, tandis que dans la 23e paire (celle des chromosomes sexuels), il y a 2 chromosomes X chez la femme et 1 chromosome X et 1 chromosome Y chez l'homme.

Le daltonisme est une altération du chromosome X :

• pour être daltonienne, la femme doit avoir deux chromosomes X, donc un père daltonien et une mère soit daltonienne, soit porteuse saine (qui possède le gène mais ne manifeste pas la pathologie) ;
• l'homme doit avoir un seul chromosome X pour être déclaré daltonien.

Il va donc de soi que ce sont les hommes qui sont les plus sensibles à ce défaut visuel avec un taux de probabilité de 8 % (parmi eux, 5 % sont atteints de protanomalie, c'est-à-dire d'une légère altération de la couleur rouge, sans le savoir). En revanche, les femmes, bien qu'elles le transmettent à leurs enfants, ont un risque de 1%.

Le diagnostic du daltonisme est important car, tout en pouvant mener une vie normale, certains métiers vivent des codes couleurs : une fois qu'une personne sait qu'elle est daltonienne (daltonienne absolue et non daltonienne anormale), elle évitera d'être électricienne, pompier, trieuse de tissus, etc.

Le diagnostic est très simple. On utilise les tables d'Ishihara, tables dans lesquelles une matrice de points de taille variable définit un nombre ou un symbole (étoile, cercle ou triangle) :

• facilement reconnaissable par les personnes ayant une perception normale des couleurs ;
• moins reconnaissable pour les personnes souffrant d'une anomalie de la couleur ;
• complètement invisible pour les personnes ayant une vision dichromique.

A quel âge est-il bon de faire cet examen ? Lors du premier examen ophtalmologique de dépistage chez les enfants ne présentant pas de troubles particuliers, c'est-à-dire à l'âge de 3 ans.

Dans les cas nécessitant des investigations plus approfondies, il existe alors un examen plus complexe, le test de Farnsworth, une méthode extrêmement efficace pour évaluer la capacité d'une personne à percevoir et à distinguer les couleurs en associant 100 ou 120 pastilles (qui diffèrent par de très petites nuances de couleur) en fonction de leur gradation.

Il n'existe pas de traitement pour le daltonisme. Certaines thérapies géniques récentes (aidées par les progrès constants de la bio-ingénierie) menées sur des animaux donnent cependant des résultats encourageants. En effet, chez certains spécimens mâles de singes dichromatiques, on est parvenu, grâce à un vecteur viral, à restaurer une sensibilité normale aux couleurs.