Diagnostic génétique préimplantatoire et biopsie du trophectoderme

Le diagnostic génétique préimplantatoire est indiqué pour les couples: 1) couples subfertiles/infertiles dont l'histoire reproductive inclut trois échecs d'implantation ou plus; 2) couples subfertiles/infertiles dont l'histoire reproductive inclut trois fausses couches ou plus, non dues à des causes mécaniques/anatomiques; 3) couples fertiles ou infertiles dont au moins un des deux partenaires est atteint d'une maladie monogénique ou d'anomalies chromosomiques structurelles; 4) couples fertiles ou infertiles dont un enfant est atteint d'une maladie génétique.

L'embryon au stade du blastocyste, c'est-à-dire 5 à 7 jours après la fécondation, est composé de la masse cellulaire interne (MCI), qui donnera naissance au fœtus, et du trophectoderme (TE), qui donnera naissance au placenta et aux annexes embryonnaires. On procède à la biopsie du blastocyste, qui consiste à prélever 6 à 10 cellules du TE, en utilisant des techniques de micromanipulation. Cette partie de l'embryon présente la même moyenne génétique que la MCI, de sorte que l'analyse génétique effectuée sur le fragment extrait est suffisante pour diagnostiquer si l'embryon est atteint, porteur sain ou non atteint d'une pathologie génétique spécifique. En attendant le rapport génétique, le blastocyste est cryoconservé. Les embryons euploïdes, c'est-à-dire sans aucune anomalie génétique ou chromosomique, peuvent alors être décongelés et transférés dans l'utérus.