التشخيص الجيني قبل الزرع وخزعة الأروفيكتوديرم

يشار إلى التشخيص الجيني قبل الزرع للأزواج:- 1) الأزواج الذين يعانون من مشكلة في الخصوبة أو من العقم الذين يتضمن تاريخهم الإنجابي ثلاثة إخفاقات أو أكثر في الزرع - 2) الأزواج الذين يعانون من مشكلة في الخصوبة أومن العقم الذين يتضمن تاريخهم الإنجابي ثلاث حالات إجهاض أو أكثر، وليس بسبب ميكانيكي/تشريحي الأسباب- 3) الأزواج الذين يتمتعون بالخصوبة أو الأزواج المصابين بالعقم حيث يعاني أحد الشريكين على الأقل من مرض أحادي المنشأ أو تشوهات كروموسومية هيكلية - 4) الأزواج الذين يتمتعون بالخصوبة أومصابون بالعقم الذين يعاني طفلهم من اضطراب وراثي.

يتكون الجنين في مرحلة الكيسة الأريمية، أي بعد 5 إلى 7 أيام من الإخصاب، من كتلة الخلية الداخلية (MCI)، التي ستلد الجنين، والتروفيكتوديرم (TE)، الذي سيؤدي إلى ظهور المشيمة والزوائد الجنينية. يتم إجراء خزعة الكيسة الأريمية، والتي تتكون من 6 إلى 10 خلايا من(TE) باستخدام تقنيات المعالجة الدقيقة. هذا الجزء من الجنين له نفس المعدل الجيني لـ (MCI) بحيث يكون التحليل الجيني الذي يتم إجراؤه على الجزء المستخرج كافيًا لتشخيص ما إذا كان الجنين مصابًا أو ناقلًا صحيًا أو لا يعاني من أمراض وراثية محددة. أثناء انتظار التقرير الجيني، يتم حفظ الكيسة الأريمية بالتبريد. يمكن بعد ذلك إذابة الأجنة الصبغية، أي بدون أي تشوهات وراثية أو كروموسومية، ونقلها إلى الرحم.