Diagnosticare genetică de preimplantare și biopsie din trofectoderm
Ce este?
Diagnosticarea genetică de preimplantare (PGT) permite evaluarea embrionului din punct de vedere genetic. În special, diagnosticarea genetică de preimplantare în cazul pentru aneuploidii (PGT-A) permite detectarea aneuploidiilor cromozomiale, diagnosticarea genetică de preimplantare pentru boli monogenice (PGT-M) evaluează predispoziția pentru boala genetică respectivă și, în cele din urmă, PGT-SR permite detectarea modificărilor cromozomiale structurale (PGT-SR). Prin această tehnică, mii de cupluri (atât fertile, cât și sterile) care sunt purtătoare și/sau afectate de boli genetice au putut avea copii sănătoși.
Când este indicată această procedură?
Diagnosticarea genetică de preimplantare este indicată cuplurilor:
- subfertile/sterile cu un istoric de reproducere cu trei sau mai multe implantări nereușite;
- subfertile/sterile cu un istoric de reproducere cu trei sau mai multe avorturi spontane, care nu se datorează unor cauze mecanice/anatomice;
- cupluri fertile sau sterile în care cel puțin unul dintre cei doi parteneri este afectat de o boală monogenică sau prezintă anomalii cromozomiale structurale;
- cupluri fertile sau sterile cu un copil afectat de o boală genetică.
Cum se execută?
Embrionul în stadiul de blastocist, adică la 5-7 zile după fertilizare, este compus din masa celulară internă (ICM), care va da naștere fătului, și trofecodermul (TE), care va forma placenta și anexele embrionare. Se efectuează biopsia blastocistului, care constă în prelevarea a 6-10 celule din trofectoderm utilizând tehnici de micromanipulare. Această porțiune a embrionului are același tipar genetic ca masa celulară internă, astfel încât analiza genetică efectuată pe fragmentul prelevat este suficientă pentru a diagnostica dacă embrionul este afectat, dacă este purtător sănătos sau dacă nu este afectat de o anumită boală genetică. În așteptarea raportului genetic, blastocistul este crioconservat. Embrionii care sunt euploizi, adică fără nicio anomalie genetică sau cromozomială, pot fi apoi decongelați și transferați în uter.
Recuperare
Cea necesară după ciclul de reproducere asistată medical.