POEMS综合征
定义
POEMS综合征是一种罕见的多系统疾病，定义依据为同时存在多发神经病（P）和单克隆丙种球蛋白病（M）并涉及其他改变，其中，有助于该综合征定义的最重要依据为器官肿大（O）（肝肿大、脾肿大、淋巴结病）、内分泌病（E）（肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺和胰腺）和皮肤改变（S）（典型的色素沉着过度、多毛、皮肤血管瘤、手足发绀）。该综合征多见于男性（男/女：2.5/1），通常发生于50～60岁，平均发病年龄为男性48岁，女性59岁。
症状描述
发病症状主要与双侧多发神经病有关，同时累及下肢的运动和感觉纤维，表现为手臂和腿部肌肉无力、刺痛、麻木、灼痛和缺乏灵敏度。器官肿大是指某些内脏器官体积增大，约半数患者中可发现该症状，淋巴结、肝、脾肿大是最常见的，心脏肿大较少出现。在内分泌改变中，最常见的是甲状腺功能减退症和肾上腺功能不全；同时，性功能常与血液中雌激素水平升高有关，导致男性出现阳痿和男性乳房增大，即乳腺过度发育，导致女性出现月经缺失和多毛。糖尿病/葡萄糖耐受不良也较常见。
如何诊断？
在患者血液中，一些异常蛋白（副蛋白或M蛋白）的量通常会增加，这些蛋白是以轻链或λ蛋白、免疫球蛋白A和G或IgAλ和IgGλ为代表的部分抗体，是由于浆细胞的异常增殖而产生过量蛋白导致的。其他可能有关的临床表现包括：色素沉着过度、皮肤肥厚和出汗过多等皮肤改变、手足发绀（手指和脚趾变蓝）、雷诺现象（一种循环疾病，表现为周期性血管痉挛危象伴皮肤变色）、血管瘤（血管或淋巴管的病理形态）、血管炎性表现、脱发（毛发脱落）。下肢肿胀和关节疼痛也较常见。通过免疫电泳法证实临床疑似的POEMS综合征，需检测血液和尿液中是否存在与浆细胞增殖受损相关的副蛋白M。可通过射线照片鉴别由于浆细胞增殖导致的任何溶解性硬化骨病变。对神经传导速度进行肌电图研究，以证明电脉冲传导速度降低。在2011年发布的POEMS最新诊断标准（Dispenzieri 2011）中，除了同时存在多发神经病和单克隆丙种球蛋白病外，还要求同时满足其他3个主要标准（卡斯托曼综合征、硬化骨病变和VEGF值增加）之一和6个次要标准（器官肿大、积液/水肿/腹水、内分泌病、皮肤改变、视神经乳头水肿和血小板增多症/红细胞增多症）之一。
建议进行的检查
如何治疗？
目前尚不清楚POEMS综合征的病因，因此，没有针对因果关系的标准化治疗；但是，目前正在探索对浆细胞增生疾病进行预处理的必要性。孤立性浆细胞瘤或孤立性骨硬化病变的首选治疗是放射疗法或手术切除，通常能够治愈该综合征。但是，在大多数患者中，浆细胞疾病并非单一疾病，而是骨髓弥漫性浸润的全身性病变；在这种情况下，适用化疗，包括给予高剂量皮质类固醇与免疫抑制剂联合治疗。前者通常有益，但如果未结合使用特定化疗，则联合治疗本身不足以控制复发。必须谨慎选择化疗药物，以排除可能对神经病变有毒性作用的药物。静脉注射高剂量免疫球蛋白和血浆分离疗法并不总是能达到预期效果。最近的一些证据表明贝伐珠单抗对VEGF有效；但结果仍在评估中。