弹性假黄瘤（PXE）
症状描述
本病在临床上具有异质性，在部分患者中可能局限于一个器官，而在其他患者中可能影响所有三个系统。皮肤病损主要出现在颈部和肘部弯曲部分、胭窝及肚脐，并伴有皮肤松懈。眼部症状表现包括视网膜色素上皮异常、玻璃膜疣、血管样皮纹和新生血管，以及引发视网膜出血甚至导致许多患者失明的出血。黄斑受累可致患者被认为失明。由于中动脉早期动脉粥样硬化伴血管壁钙化，心血管表现可致下肢和/或上肢间歇性跛行。5%的病例发生胃肠出血，尤其是在青年期。本病为常染色体隐性遗传。相比于常染色体显性遗传，连续两代家庭成员中的零星病例更有可能与假显性相关。PXE源自ABCC6基因（16p13.1）的纯合或复合杂合突变，该基因可编码属于ABC转运蛋白超家族（ATP结合盒转运蛋白）的跨膜蛋白。
如何诊断？
建议进行的检查
如何治疗？
病理表现大多不可逆。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗弹性假黄瘤（PXE）的专家问诊：