خلل التنسج الحاجز البصري
ما هذا؟
متلازمة دي مورسير، والتي تسمى أيضًا خلل التنسج الحاجز البصري (SOD) أو متلازمة كابلان-جرومباخ-هويت، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بعدم تنسج أو نقص تنسج الحاجز (الغشاء الذي يفصل البطينين في الدماغ) و/أو الأعصاب البصرية والتشيازما البصرية و/أو الغدة النخامية وما تحت المهاد. غالبًا ما يوجد أيضًا فقدان البصر وتشوهات الدماغ بدرجات متفاوتة من الشدة، بدءًا من عدم تنسج الجهاز الشمي إلى الهولوبروسنسيفالي، وغالبًا ما يرتبط بالتخلف العقلي. يبلغ معدل الإصابة حوالي 1/10000 ولادة حية. العديد من حالات(SOD) متفرقة. كما تم وصف الحالات العائلية الناتجة عن الطفرات في جين HESX1 (3p21.2-p21.1)، سواء كانت متجانسة الزيجوت (انتقال جسمي متنحي) أو غير متجانس (انتقال وراثي جسمي سائد). هناك ثلاثة جينات أخرى تشارك في بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة، والتي يتم استيعابها في طيف (SOD): ترتبط الطفرات في جين SOX2 (3q26.3-q27) بالأنوفالتميا/ماكروفثالميا، بالإضافة إلى العلامات السريرية لـ (SOD)؛ طفرات وتكرار جين (SOX3 (Xq26. ترتبط طفرات وتكرار جين SOX3 (Xq26.3) بعيوب بنية الدماغ في خط الوسط ونقص الغدة النخامية (بدون عيوب بصرية)؛ ترتبط طفرات OTX2 (14q21-q22) بنقص تنسج الغدة النخامية الأمامية مع أو بدون عيوب بصرية. تم تحديد الطفرات في هذه الجينات في أقل من 1٪ من المرضى. قد تكون هناك عوامل بيئية (تعاطي الكحول والمخدرات، وصغر سن الأم).
كيف يتم تشخيصه؟
قد يُشتبه في حدوث (SOD) خلال فترة ما قبل الولادة من خلال فحوصات الجنين بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي اللاحقة، وكذلك عند الرضع الذين يعانون من نقص السكر في الدم واليرقان والميكروبيسين (مع أو بدون تشفير) والرأرأة، مع تشوهات خط الوسط أو بدونها (مثل الحنك المشقوق). يتطلب التشخيص السريري وجود اثنتين على الأقل من علامات الثالوث الكلاسيكي: نقص تنسج العصب البصري (أحادي أو ثنائي)، وتشوهات هرمون الغدة النخامية، وعيوب بنية الدماغ في خط الوسط. تختلف الشدة؛ حيث يعاني 30٪ فقط من المرضى من الثالوث الكامل ويربطون معظمهم أيضًا بعلامات أخرى، مثل الاضطرابات البصرية التي تتراوح من الرأرأة إلى العمى. يوجد قصور الغدة النخامية في 62 إلى 80٪ من الحالات ونقص هرمون النمو هو أكثر تشوهات الغدد الصماء شيوعًا. تشمل العيوب في هياكل الدماغ في خط الوسط عدم تكوين الحاجز بيلوسيدوم (60٪ من الحالات) و/أو الجسم الثفني. كما تم وصف التشوهات القشرية (تسمى أحيانًا متلازمة SOD plus). العلامات السريرية الأخرى هي مرض السكري الكاذب، واضطرابات النوم، والتوحد، والبلوغ المبكر، والسمنة، واضطرابات التنظيم الحراري، وفقدان الشم، وفقدان السمع الحسي العصبي، وأمراض القلب، وتشوهات الأصابع، وصغر العين، وسرطان القولون. يمكن تأكيد التشخيص من خلال فحوصات العين والتصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات الديناميكية لوظيفة الغدة النخامية.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
العلاج عرضي ومتعدد التخصصات مع متابعة منتظمة. يتم علاج النقص الهرموني بالعلاج بالهرمونات البديلة. يمكن للأطفال الاستفادة من برامج إعادة التأهيل للإعاقات البصرية وغيرها من الإعاقات، فضلاً عن العلاج المهني. احتمالات التشخيص متغيرة وتعتمد على شدة المرض. يرتبط التشخيص المبكر بأفضل احتمالات التشخيص لأنه يسمح بالعلاج المبكر للعجز الهرموني والاضطرابات البصرية.