视隔发育不良（SOD）
定义
德摩西埃综合征，又称视隔发育不良（SOD）或Kaplan-Grumbach-Hoyt综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其特征为中隔（分隔大脑脑室的薄膜）和/或视神经、视交叉和/或垂体和下丘脑发育不全或发育不良。常见症状还包括视觉丧失和不同严重程度的脑畸形（从嗅觉系统发育不全到前脑无裂畸形），通常与智力发育障碍有关。发病率约为1/10,000个活产婴儿。大多数SOD为散发病例。也有HESX1基因（3p21.2-p21.1）突变的家族性病例，包括纯合子（常染色体隐性遗传）和杂合子（常染色体显性遗传）。其他三个基因涉及一些与SOD谱类似的相关表型：除了SOD的临床体征外，SOX2突变（3q26.3-q27）与无眼畸形/巨大眼球症有关；SOX3基因（Xq26.3）突变/复制与脑中线结构缺陷和垂体功能减退症（无视觉缺陷）有关；OTX2突变（14q21-q22）与垂体功能减退症和垂体前叶发育不良（伴或不伴有视觉损害）有关。在不到1%的患者中发现了这些基因发生突变。可能涉及环境因素（酒精和药物滥用、孕产妇年轻）。
如何诊断？
产前可通过超声检查以及随后的MRI检查怀疑胎儿患有SOD，以及新生儿患有低血糖症、黄疸、小阴茎（伴或不伴有隐睾症）和眼震（伴或不伴有中线异常，例如上颚裂）。临床诊断需要有典型三联征中至少两个体征：视神经发育不全（单侧或双侧）、垂体激素和脑中线结构缺陷。严重程度各不相同；只有30%的患者具有完整的三联征，并且大多数患者还有其他与视觉损害（从眼震到失明）相关的症状。62%～80%的病例具有垂体功能减退症，生长激素缺乏症是最常见的内分泌异常。脑中线结构缺陷包括中隔发育不全（60%的病例）和/或胼胝体切开。还描述了皮质畸形（有时称为SOD叠加综合征）。其他临床体征包括尿崩症、睡眠障碍、自闭症、青春期早熟、肥胖、体温调节障碍、嗅觉丧失、感音神经性聋、心脏病、手指畸形、小眼症和缺损。可通过眼科检查、MRI和垂体功能动态检查确诊。
建议进行的检查
如何治疗？
治疗方法为对症治疗和跨学科治疗，并定期随访。激素缺乏症用激素替代疗法治疗。儿童可以从视力和其他残疾康复计划以及职业疗法中获益。预后情况取决于疾病的严重程度。早期诊断有助于及时治疗激素缺乏症和视觉损害，进而改善预后。