¿Qué es el examen de translucencia nucal y cuándo se realiza?

"La translucencia nucal es un importante marcador ecográfico que ayuda a indicar la presencia y el riesgo de cualquier anomalía cromosómica/genética o malformación", explica el Dr. Mauro.

Las principales anomalías cromosómicas son: anomalía cromosómica 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), siendo las 2 últimas extremadamente graves e incompatibles con la vida.

En concreto, la translucencia nucal es un espacio anatómico situado en la región cervical del feto, cuyo grosor y características estructurales se evalúan mediante ecografía abdominal. Sus valores se introducen en un programa informático que evalúa otras características del feto, la paciente y el embarazo.

Prueba combinada

"Además de la translucencia nucal, se examinan el hueso nasal y la flujometría cardiaca, junto con toda la anatomía fetal evaluable en el primer trimestre del embarazo. Estos datos se complementan con el resultado de una muestra de sangre materna denominada Bitest, que consiste en el dosaje de la fracción libre de la hormona del embarazo (FreeBeta HCG) y PAPP-A (proteína placentaria asociada al embarazo), con el fin de aumentar la sensibilidad de la prueba, que, recordemos, no es diagnóstica sino probabilística. 

En conjunto, se denomina Prueba Combinada y permite también estimar el riesgo de desarrollar una enfermedad hipertensiva en las fases más avanzadas del embarazo y establecer un programa de prevención y vigilancia contra este temido problema".

La Prueba Combinada tiene como objetivo reevaluar el riesgo basal de la paciente en función de su edad. Tiene en cuenta diversas variables, tanto fetales como maternas. Entre ellas, la edad de la madre representa uno de los elementos de riesgo para el desarrollo de anomalías cromosómicas: a cuanto mayor es la edad, mayor es el riesgo.

La ecografía para pruebas combinadas o de ADN fetal se realiza aproximadamente entre las semanas 11 y 13. Su duración depende: 

• de la posición del feto y de sus movimientos;
• de las características físicas de la paciente y de los tejidos.

Puede variar entre 10-15 minutos y aproximadamente media hora.

El resultado del examen de translucencia nucal no tiene un valor fijo, sino que depende de: 

• la edad gestacional a la que se realiza;
• el tamaño del feto, que no debe superar los 84 mm, a partir de los cuales el parámetro de la translucencia pierde fiabilidad. 

"En los casos en los que los resultados de la prueba combinada pongan de manifiesto un riesgo aumentado, se asesorará sobre la conveniencia de adquirir un cariotipo fetal (evaluación numérica y macroestructural de los cromosomas) con procedimientos invasivos como la villocentesis o la amniocentesis, mientras que en los casos de riesgo intermedio (moderado), se discutirá con la paciente la posibilidad de realizar la prueba de ADN fetal, continúa.

Incluso para la prueba de ADN fetal o NIPT, antes de extraer la muestra de sangre, es necesario realizar una ecografía muy completa que incluya el estudio de la anatomía fetal (factible en torno a las 12 semanas) y la medición de la translucencia nucal, que sigue siendo el marcador ecográfico más fiable para identificar el riesgo de anomalías cromosómicas o malformativas".

Hoy en día, las directrices nacionales, europeas e internacionales prevén el estudio del feto para evaluar ecográficamente órganos y aparatos que hasta hace unos años no se tenían en cuenta.

La experiencia y la alta resolución de los ecógrafos de última generación permiten sospechar o diagnosticar, en determinados casos, patologías malformativas o situaciones de alto riesgo para poner en marcha un itinerario ecográfico y de asesoramiento clínico y/o vigilancia que debe aplicarse de forma multidisciplinar con otros especialistas, como el genetista.

"El Hospital San Raffaele", concluye Mauro, "es activo en lo que respecta al diagnóstico en profundidad con exámenes invasivos para situaciones derivadas de un mayor riesgo, entre otras cosas, de valores anormales de translucencia nucal.

Actualmente, el Centro de Salud Fetal del Hospital San Raffaele está llevando a cabo un estudio que evalúa la conveniencia o no de recurrir a procedimientos invasivos, que tienen un riesgo modesto pero real de complicaciones, en presencia de valores de translucencia nucal que se sitúan en los límites superiores o ligeramente por encima en presencia de un riesgo global bajo al realizar la prueba combinada".