Что такое тест для определение толщины воротникового пространства и когда его проводят?

«Толщина воротникового пространства - важный ультразвуковой показатель, который помогает определить наличие и риск хромосомных/генетических аномалий или пороков развития», - объясняет доктор Mauro.

Основными хромосомными аномалиями являются: хромосомные аномалии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Две последние являются крайне серьезными и несовместимыми с жизнью.

В частности, толщина воротникового пространства - это анатомическое образование, расположенное в шейном отделе плода, толщина и структурные характеристики которого оцениваются при абдоминальном УЗИ. Его значения вводятся в программное обеспечение, которое оценивает другие характеристики плода, пациентки и беременности в целом.

Комбинированный тест

«Помимо толщины воротникового пространства исследуются носовые кости и сердечный кровоток, а также все анатомические особенности плода, которые можно оценить в первом триместре беременности. Эти данные дополняются результатами анализа материнской крови Bitest, который состоит из дозы свободной фракции гормона беременности (FreeBeta HCG) и PAPP-A (pregnancy-associated placental protein), чтобы повысить чувствительность теста, который, напомним, является не диагностическим, а вероятностным.

В совокупности они называются комбинированным тестом и позволяют оценить риск развития гипертонической болезни на поздних сроках беременности и разработать программу профилактики и наблюдения для борьбы с этой угрожающей проблемой».

Комбинированный тест направлен на переоценку исходного риска пациента в зависимости от возраста. Он учитывает несколько переменных, как фетальных, так и материнских. Среди них возраст матери представляет собой один из элементов риска развития хромосомных аномалий: чем старше возраст, тем выше риск.

УЗИ для комбинированного теста или теста ДНК плода проводится примерно между 11 и 13 неделями. Его продолжительность зависит: 

• от положения плода и его движений;
• от физических характеристик пациента и тканей.

Оно может длиться от 10-15 минут до получаса.

Результат теста для определения толщины воротникового пространства не имеет фиксированного значения, а также зависит от: 

• срока беременности, на котором он проводится;
• размера плода, который не должен превышать 84 мм, за пределами которых параметр толщины воротникового пространства теряет свою значимость. 

«В случаях, когда результаты комбинированного теста указывают на повышенный риск, будет проведена консультация со специалистом о целесообразности получения кариотипа плода (числовой и макроструктурной оценки хромосом) с помощью инвазивных процедур, таких как виллоцентез или амниоцентез, а при промежуточном (умеренном) риске с пациенткой обсуждается возможность проведения анализа ДНК плода.

Даже при проведении ДНК-теста плода или NIPT перед взятием образца крови необходимо провести тщательное ультразвуковое исследование, включающее изучение анатомии плода (это возможно примерно в 12 недель) и измерение толщины воротникового пространства, которая остается самым надежным ультразвуковым маркером для определения риска хромосомных или мальформативных аномалий», - продолжает он.

Сегодня национальные, европейские и международные рекомендации предусматривают необходимость обследования плода с целью ультразвуковой оценки органов и аппаратов, которые еще несколько лет назад не принимались во внимание.

Опыт и высокая разрешающая способность ультразвуковых сканеров последнего поколения позволяют в определенных случаях заподозрить или диагностировать порочные патологии или ситуации высокого риска, чтобы разработать программу ультразвукового исследования и клинического консультирования и/или наблюдения, которая будет осуществляться на мультидисциплинарной основе совместно с другими специалистами, например, с генетиком.

«Ospedale San Raffaele, - заключает доктор Mauro, - активно проводит углубленную диагностику с инвазивными исследованиями в ситуациях повышенного риска, возникающих, в частности, из-за аномальных значений толщины воротникового пространства.

В настоящее время Центр здоровья плода при Ospedale San Raffaele проводит исследование, чтобы выяснить, целесообразно ли прибегать к инвазивным процедурам, которые несут в себе несущественный, но реальный риск осложнений, при наличии определенных показателей толщины воротникового пространства, которые находятся на уровне верхней границы или немного выше, при общем низком риске согласно комбинированному тесту».