Ce este testul de grosime a spațiului gulerului și când se efectuează acesta?

"Translucența nucală este un marker ecografic important care ajută la indicarea prezenței și riscului oricăror anomalii sau malformații cromozomiale/genetice", explică Dr. Mauro.

Principalele anomalii cromozomiale sunt: anomalia cromozomială 21 (sindrom Down), 18 (sindrom Edwards) și 13 (sindrom Patau), ultimele 2 fiind extrem de grave și incompatibile cu viața.

Concret, transluciditatea nucală este un spațiu anatomic situat în regiunea cervicală a fătului, a cărui grosime și caracteristici structurale sunt evaluate prin ecografie abdominală. Valorile sale sunt introduse într-un soft care evaluează alte caracteristici ale fătului, ale pacientului și ale sarcinii.

Testul combinat

"În plus față de translucența nucală, se examinează osul nazal și fluxmetria cardiacă, împreună cu toată anatomia fetală evaluabilă în primul trimestru de sarcină.

Aceste date sunt completate de rezultatul unei probe de sânge matern numit Bitest, care constă în dozarea fracțiunii libere a hormonului de sarcină (FreeBeta HCG) și PAPP-A (proteina placentară asociată sarcinii), pentru a crește sensibilitatea testului, care, să ne amintim, nu este diagnostic, ci probabilistic.

Împreună, acestea sunt denumite test combinat și ne permit să evaluăm riscul de apariție a hipertensiunii arteriale la sfârșitul sarcinii și să dezvoltăm un program de prevenire și supraveghere pentru a combate această problemă amenințătoare."

Testul combinat vizează reevaluarea riscului de bază al pacientului în funcție de vârstă. Acesta ia în considerare mai multe variabile, atât la nivel fetal, cât și matern. Printre acestea, vârsta maternă reprezintă unul dintre elementele de risc pentru anomaliile cromozomiale: cu cât vârsta este mai înaintată, cu atât riscul este mai mare.

Ultrasonografia pentru testarea ADN-ului combinat sau fetal se efectuează între aproximativ 11 și 13 săptămâni. Durata acesteia depinde de:

• de pozițiile și mișcările fătului;
• caracteristicile fizice ale pacientului și ale țesuturilor.

Aceasta poate varia de la 10 sau 15 minute la aproximativ o jumătate de oră.

Rezultatul examinării translucenței nucale nu are o valoare fixă, ci depinde de:

• vârsta gestațională la care este efectuată;
• dimensiunea fetală, care nu trebuie să depășească 84 mm, dincolo de care parametrul translucidității își pierde fiabilitatea.

"În cazurile în care rezultatele testului combinat indică un risc crescut, se va oferi consiliere cu privire la oportunitatea achiziționării cariotipului fetal (evaluarea numerică și macrostructurală a cromozomilor) prin proceduri invazive, cum ar fi vilocenteza sau amniocenteza, în timp ce în cazurile de risc intermediar (moderat), se va discuta cu pacienta posibilitatea efectuării testului ADN fetal", continuă el.

Chiar și în cazul unui test ADN fetal sau NIPT, înainte de prelevarea unei probe de sânge trebuie efectuată o examinare ecografică completă, inclusiv o revizuire a anatomiei fetale (posibilă la aproximativ 12 săptămâni) și măsurarea grosimii spațiului gulerului, care rămâne cel mai fiabil marker ecografic pentru determinarea riscului de anomalii cromozomiale sau malformaționale."

În prezent, ghidurile naționale, europene și internaționale prevăd studiul fătului pentru a evalua cu ultrasunete organe și aparate care nu erau luate în considerare până acum câțiva ani.

Experiența și rezoluția ridicată a ecografelor de ultimă generație permit, în anumite cazuri, suspectarea sau diagnosticarea unor patologii perverse sau a unor situații de risc ridicat, în vederea elaborării unui program de examinare ecografică și de consiliere clinică și/sau de supraveghere care să fie realizat pe o bază multidisciplinară în colaborare cu alți specialiști, cum ar fi un genetician.

"Ospedale San Raffaele", concluzionează Mauro, "urmărește în mod activ diagnosticarea avansată cu investigații invazive în situații de risc ridicat care rezultă în special din valorile anormale ale grosimii spațiului gulerului.

Centrul de Sănătate Fetală al Spitalului Ospedale San Raffaele efectuează în prezent un studiu pentru a vedea dacă este recomandabil să se recurgă la proceduri invazive, care implică un risc nesemnificativ, dar real de complicații, în prezența anumitor valori ale grosimii spațiului gulerului care sunt la limita superioară sau puțin peste limita acesteia, cu un risc general scăzut conform testului combinat."