Qu'est-ce que l'examen de la clarté nucale et quand est-il effectué ?

"La clarté nucale est un marqueur échographique important qui permet d'indiquer la présence et le risque d'anomalies ou de malformations chromosomiques/génétiques", explique le Dr Mauro.

Les principales anomalies chromosomiques sont : l'anomalie chromosomique 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau), les deux dernières étant extrêmement graves et incompatibles avec la vie.

Plus précisément, la clarté nucale est un espace anatomique situé dans la région cervicale du fœtus, dont l'épaisseur et les caractéristiques structurelles sont évaluées par échographie abdominale. Ses valeurs sont entrées dans un logiciel qui évalue d'autres caractéristiques du fœtus, de la patiente et de la grossesse.

Le Test Combiné

"Outre la clarté nucale, l'os nasal et la débitmétrie cardiaque sont examinés, ainsi que toute l'anatomie fœtale évaluable au cours du premier trimestre de la grossesse. Ces données sont complétées par le résultat d'un prélèvement sanguin maternel appelé Bitest, qui consiste en un dosage de la fraction libre de l'hormone de grossesse (FreeBeta HCG) et de la PAPP-A (pregnancy-associated placental protein), afin d'augmenter la sensibilité du test qui, rappelons-le, n'est pas diagnostique mais probabiliste.

L'ensemble est appelé Test Combiné et permet également d'estimer le risque de développer une maladie hypertensive à un stade plus avancé de la grossesse et de mettre en place un programme de prévention et de surveillance de ce redoutable problème".

Le Test Combiné vise à réévaluer le risque de base de la patiente en fonction de son âge. Il prend en compte plusieurs variables, à la fois fœtales et maternelles. Parmi celles-ci, l'âge de la mère représente un des éléments de risque pour le développement d'anomalies chromosomiques : plus l'âge est élevé, plus le risque est grand.

L'échographie pour les tests combinés ou les tests d'ADN fœtal est réalisée entre 11 et 13 semaines environ. Sa durée dépend :

• par les positions du fœtus et ses mouvements ;
• les caractéristiques physiques de la patiente et de ses tissus.

Elle peut varier de 10 à 15 minutes à environ une demi-heure.

Le résultat de l'examen de la clarté nucale n'a pas de valeur fixe, mais dépend de plusieurs facteurs :

• l'âge gestationnel auquel il est pratiqué ;
• la taille du fœtus, qui ne doit pas dépasser 84 mm, taille au-delà de laquelle le paramètre de translucidité perd de sa fiabilité.

"Dans les cas où les résultats du Test Combiné mettent en évidence un risque accru, des conseils seront donnés sur l'opportunité d'obtenir un caryotype fœtal (évaluation numérique et macrostructurale des chromosomes) par des procédures invasives telles que la villocentèse ou l'amniocentèse, tandis que dans les cas de risque intermédiaire (modéré), la possibilité d'effectuer un test d'ADN fœtal sera discutée avec la patiente.

Même pour le test d'ADN fœtal ou NIPT, avant la prise de sang, il est nécessaire de réaliser une échographie très complète comprenant l'étude de l'anatomie fœtale (réalisable vers 12 semaines) et la mesure de la clarté nucale, qui reste le marqueur échographique le plus fiable pour identifier le risque d'anomalies chromosomiques ou malformatives", poursuit-il.

Aujourd'hui, les directives nationales, européennes et internationales prévoient l'étude du fœtus afin d'évaluer par échographie des organes et des appareils qui n'étaient pas envisagés il y a encore quelques années.

L'expérience et la haute résolution des échographes de dernière génération permettent de suspecter ou de diagnostiquer, dans certains cas, des pathologies malformatives ou des situations à risque afin de mettre en place un parcours d'échographie et de conseil clinique et/ou de surveillance à mettre en œuvre de manière multidisciplinaire avec d'autres spécialistes, comme le généticien.

"L'hôpital San Raffaele, conclut Mauro, est actif dans le diagnostic approfondi avec des examens invasifs pour les situations de risque accru découlant, entre autres, de valeurs anormales de la clarté nucale.

Une étude est actuellement menée par le Centro Salute Feto de l'hôpital San Raffaele, qui évalue l'opportunité de recourir à des procédures invasives, qui présentent un risque modeste mais réel de complications, en présence de valeurs de clarté nucale qui se situent dans les limites supérieures ou légèrement supérieures, en présence d'un risque globalement faible au test combiné".