بيلة الهيموجلوبين الانتيابية الليلية

لتأكيد التشخيص، تتوفر حاليًا اختبارات السيتوفلورومترية على الدم المحيطي، والتي تحدد خلايا الدم الحمراء غير القادرة على ربط بروتينات معينة بالغشاء (CD 55 و 59 سلبي). وتجدر الإشارة إلى أنه يمكن أيضًا تحديد هذه العيوب في الخلايا الحبيبية العدلة والصفائح الدموية، وأن البروتينات الأخرى غير القادرة على الارتباط بالغشاء بسبب العيب الجيني المكتسب قد تكون متورطة أيضًا.

يعتمد العلاج على شدة المظاهر السريرية، لذلك في الأشكال الخفيفة (انحلال الدم المتواضع)، يشار فقط إلى الملاحظة السريرية مع اجراء فحوصات الدم كل 6-10 أشهر. عندما تصبح الصورة السريرية أكثر وضوحًا، يمكن تمييز العلاجات الممكنة بين تلك التي تكون داعمة بحتة، مثل الحديد وحمض الفوليك وعمليات نقل الدم في خلايا الدم الحمراء، وتلك التي لها بعض التأثير على التسبب في المرض، مثل الكورتيكوستيرويدات والسيكلوسبورين والمصل مضاد للخلايا الليمفاوية. إذا كانت الصورة السريرية تهيمن عليها قلة الكريات البيض أو انحلال الدم غير المنضبط، فيمكن النظر في زراعة نخاع العظم الخيفي. أخيرًا، يجب معالجة المظاهر التجلطية بالعلاج المضاد للتخثر. لم تؤثر أي من العلاجات المذكورة حتى الآن بشكل كبير على الآلية المسببة للأمراض التي تكمن وراء المرض. في الآونة الأخيرة، بالنسبة لأخطر الأشكال (انحلال الدم الذي لا يمكن السيطرة عليه بطريقة أخرى، والتخثر، وتلف الأعضاء، وآلام البطن)، أصبح العلاج القادر على منع نشاط الجزء التكميلي C5 متاحًا. إنه بالتحديد جسم مضاد أحادي النسيلة متوافق مع البشر (إيكوليزوماب). العلاج جيد التحمل ويعرض المريض لخطر متزايد للإصابة بالعوامل البكتيرية الحبيبية (التهاب السحايا النيسرية) وانحلال الدم خارج الأوعية الدموية. على الرغم من أنه دواء فعال، إلا أن اعتماده يتباطأ بسبب التكلفة العالية للعلاج، والتي يجب أن تستمر طوال الحياة.