Anemias hereditarias
¿Qué es?
Las anemias hereditarias son un amplio grupo de enfermedades de la sangre que se caracterizan por una reducción de la concentración de hemoglobina, ya sea por una excesiva destrucción de glóbulos rojos o por una producción insuficiente. Pueden deberse a defectos en la membrana de los glóbulos rojos (por ejemplo, esferocitosis, elipsocitosis), a defectos en las cadenas de globina (por ejemplo, talasemia, anemia falciforme) o a defectos enzimáticos (por ejemplo, favismo o deficiencia de G6PD). Entre las más frecuentes están la talasemia (o anemia mediterránea) y la anemia falciforme. En ambos casos, la condición de portador sano es común en Italia. Ser portador no conlleva ningún trastorno clínico; los portadores suelen ser asintomáticos. Sin embargo, de dos padres portadores puede nacer un niño con una forma grave, como la talasemia mayor (o enfermedad de Coley) o la anemia falciforme (o drepanocitosis).
¿Cuáles son los síntomas?
Las personas afectadas pueden experimentar los síntomas típicos de la anemia, como cansancio, palidez, fatiga, taquicardia y dificultad para respirar. Si hay una mayor destrucción de glóbulos rojos (o hemólisis) también puede haber ictericia (piel y mucosas amarillentas), orina oscura, agrandamiento del bazo, cálculos biliares y mayor riesgo trombótico. En los niños, la anemia puede manifestarse como falta de apetito, irritabilidad, infecciones recurrentes, dolores abdominales u óseos, alteraciones del crecimiento y cambios en el esqueleto debido a la hiperactividad de la médula ósea. Puede haber antecedentes familiares de anemia hereditaria o la persona afectada puede ser la primera de la familia.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos personales y familiares, las pruebas de laboratorio habituales (hemocromos, índices de hemólisis, reticulocitos, electroforesis de hemoglobina), la observación del frotis de sangre periférica y las investigaciones de segundo nivel, incluidas las pruebas genéticas, según la sospecha clínica.
¿Cómo se trata?
Las opciones de tratamiento son muy variables según el tipo de anemia hereditaria y su gravedad, y van desde la simple observación clínica hasta las transfusiones de sangre regulares y el trasplante de médula ósea. En general, se aconseja confiar en el control clínico regular para vigilar la sobrecarga de hierro y descartar los cálculos del tracto biliar relacionados con la hemólisis crónica, y evitar la autoprescripción de suplementos de hierro y vitaminas. Los casos graves de talasemia mayor o drepanocitosis son objeto de seguimiento en centros especializados y se someten a transfusiones de sangre y a terapias para eliminar el exceso de hierro en función de las necesidades clínicas. Para las formas graves, la única terapia decisiva hoy en día es el trasplante de médula ósea. El trasplante se ofrece en casos seleccionados en función del tipo de anemia, la gravedad y la disponibilidad de un donante. En el futuro, la terapia génica podría representar una posibilidad de cura definitiva.
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