Anemii ereditare
Ce este?
Anemiile ereditare reprezintă un grup mare de boli ale sângelui caracterizate printr-o concentrație redusă de hemoglobină, fie din cauza distrugerii excesive a globulelor roșii, fie din cauza unei producții insuficiente. Ele se pot datora unor defecte ale membranei globulelor roșii (de exemplu, sferocitoza, elipsocitele), defecte ale lanțurilor de globine (de exemplu, talasemia, anemia celulelor secerătoare) sau defecte enzimatice (de exemplu, favismul sau deficitul de G6PD). Printre cele mai frecvente se numără talasemia (sau anemia mediteraneană) și anemia cu celule secerătoare. În ambele cazuri este frecvent în Italia statutul de purtător sănătos. Faptul de a fi purtător nu implică tulburări clinice, de obicei purtătorii sunt asimptomatici. Cu toate acestea, din doi părinți purtători se poate naște un copil cu o formă severă a bolii, cum ar fi talasemia majoră (sau boala lui Coley) sau anemia seceră (sau drepanocitoza).
Care sunt simptomele?
Pacienții pot prezenta simptome tipice ale anemiei, inclusiv oboseală, paloare, oboseală, tahicardie și dificultăți de respirație. În cazul în care există o distrugere crescută a globulelor roșii (sau hemoliză), pot apărea, de asemenea, icter (piele și mucoase gălbui), urină închisă la culoare, splină mărită, calculi biliari și un risc crescut de boală trombotică. La copii, anemia se poate prezenta cu lipsa poftei de mâncare, iritabilitate, infecții recurente, dureri abdominale sau osoase, anomalii de creștere și modificări ale scheletului din cauza unei măduvei osoase hiperactive. Un istoric familial poate fi o anemie ereditară, sau persoana bolnavă poate fi prima din familie.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se bazează pe istoricul personal și familial, pe testele generale de laborator (hemogramă, hemoliză, reticulocite, electroforeza hemoglobinei), pe observația frotiului de sânge periferic și pe studii de al doilea nivel, inclusiv teste genetice bazate pe suspiciunea clinică.
Cum se tratează?
Opțiunile de tratament sunt extrem de variate, în funcție de tipul de anemie ereditară și de gravitatea acesteia, de la simpla urmărire clinică până la transfuzii regulate de sânge și transplant de măduvă osoasă. În general, se recomandă să se bazeze pe o monitorizare clinică regulată pentru a controla orice supraîncărcare cu fier și pentru a exclude calculii biliari asociați cu hemoliza cronică și să se evite autoadministrarea de suplimente de fier și vitamine. Cazurile severe de talasemie majoră sau de anemie falciformă sunt consultate în centre specializate, unde se efectuează transfuzii de sânge și tratamente pentru eliminarea excesului de fier, în funcție de necesitățile clinice. În formele severe, singura terapie eficientă în prezent este transplantul de măduvă osoasă. Transplantul este oferit de la caz la caz, în funcție de tipul de anemie, de gravitate și de disponibilitatea donatorului. În viitor, terapia genică ar putea oferi o anumită șansă de recuperare completă.