遗传性贫血
定义
遗传性贫血是由于红细胞破坏过多或生成不足引起的以血红蛋白浓度降低为特征的一大类血液病。这类疾病可能是红细胞膜缺陷（例如球形红细胞症、椭圆形红细胞症）、珠蛋白链缺陷（例如珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞血症）或酶缺陷（例如蚕豆病或G6PD缺乏）所致。其中最常见的是珠蛋白生成障碍性贫血（或β海洋性贫血）和镰状细胞血症。对于这两种情况，在意大利都常见健康携带者。携带者并不发生临床疾病，通常无症状。但如果父母均为携带者，其孩子出生时就可能患有重症，如重型地中海贫血（或库利贫血）或者镰状细胞血症（或镰状红细胞病）。
症状描述
患者可能出现典型的贫血症状，包括疲劳、面色苍白、心动过速、呼吸短促等。如果发生红细胞破坏增加（或溶血症），还可能出现黄疸（皮肤和粘膜黄染）、尿色深、脾增大、胆结石和血栓性疾病风险增加。儿童贫血可能表现出食欲缺乏、易激惹、复发性感染、腹痛或骨痛、生长异常和骨髓过度活跃导致的骨骼改变。遗传性贫血患者可能有家族病史，也可能是家族中第一个患病的人。
如何诊断？
诊断基于个人病史和家族病史、一般实验室检查（CBC、溶血、网织红细胞、血红蛋白电泳）、外周血涂片观察以及二级研究，包括基于临床怀疑的基因检测。
如何治疗？
治疗方案取决于遗传性贫血的类型及其严重程度，从简单的临床随访到定期输血和骨髓移植，方案之间的差别极大。总体而言，建议依靠定期的临床监测来控制任何铁超负荷，排除与慢性溶血症相关的胆结石，以及避免铁和维生素补剂自我给药。重型地中海贫血或镰状细胞病的重症病例见于专科中心，中心根据临床需要进行输血和清除多余铁的治疗。对于重症，现今唯一有效的疗法是骨髓移植。考虑贫血的类型、严重程度和捐赠者的可用性，视个体具体情况提供移植。未来，基因疗法可能提供一些完全恢复的可能性。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗遗传性贫血的专家问诊：