فقر الدم الوراثي
ما هذا؟
فقر الدم الوراثي هو مجموعة كبيرة من أمراض الدم التي تتميز بانخفاض تركيز الهيموجلوبين، إما بسبب التدمير المفرط لخلايا الدم الحمراء أو بسبب عدم كفاية الإنتاج. قد تكون بسبب عيوب في غشاء خلايا الدم الحمراء (على سبيل المثال، كثرة الكريات البيضاء، كثرة الخلايا البيضاوية)، أو عيوب سلسلة الجلوبين (على سبيل المثال، الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي)، أو العيوب الأنزيمية (على سبيل المثال، نقص الفافيزما أو G6PD). من بين أكثرها شيوعًا الثلاسيميا (أو فقر الدم المتوسطي) وفقر الدم المنجلي. في كلتا الحالتين، تكون حالة الناقل الصحي شائعة في إيطاليا. إن كونك ناقلًا لا يسبب مشاكل إكلينيكية؛ فالناقلون عادة لا تبدو عليهم أعراض. ومع ذلك، يمكن للوالدين الناقلين أن يلدا طفلًا مصابًا بنوع حاد من المرض، مثل الثلاسيميا الكبرى (أو مرض كولي) أو فقر الدم المنجلي.
ما هي الأعراض؟
قد يعاني المصابون من أعراض نموذجية لفقر الدم، بما في ذلك التعب والشحوب وعدم انتظام دقات القلب وضيق التنفس. في حالة زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء (أو انحلال الدم)، يمكن أيضًا ملاحظة اليرقان (الجلد الأصفر والأغشية المخاطية) والبول الداكن وزيادة حجم الطحال وحصى المرارة وزيادة خطر الإصابة بالجلطة. عند الأطفال، يمكن أن يتجلى فقر الدم في ضعف الشهية والتهيج والالتهابات المتكررة وآلام البطن أو العظام واضطرابات النمو والتغيرات الهيكلية بسبب فرط نشاط نخاع العظام. قد يكون هناك تاريخ عائلي لمرض فقر الدم الوراثي، أو قد يكون الشخص المصاب بفقر الدم هو الأول في الأسرة.
كيف يتم تشخيصه؟
يعتمد التشخيص على التاريخ الطبي الشخصي والعائلي، والاختبارات المعملية الروتينية (الهيموكروم، ومؤشرات انحلال الدم، والخلايا الشبكية، والهيموجلوبين الكهربائي)، ومراقبة مسحة الدم المحيطية، وفحوصات المستوى الثاني، بما في ذلك الاختبارات الجينية، بناءً على الاشتباه السريري.
كيف يتم علاجه؟
تختلف خيارات العلاج بشكل كبير اعتمادًا على نوع وشدة فقر الدم الوراثي، بدءًا من الملاحظة السريرية البسيطة إلى عمليات نقل الدم المنتظمة وزرع نخاع العظام. بشكل عام، يُنصح بالاعتماد على المتابعة السريرية المنتظمة لمراقبة زيادة الحديد واستبعاد حصوات المرارة المرتبطة بانحلال الدم المزمن، وتجنب الوصفات الذاتية لمكملات الحديد والفيتامينات. تتم متابعة الحالات الخطيرة من الثلاسيميا الرئيسية أو فقر الدم المنجلي في المراكز المتخصصة وتخضع لنقل الدم والعلاج للتخلص من الحديد الزائد وفقًا للاحتياجات السريرية. بالنسبة للأشكال الحادة من الثلاسيميا، فإن زراعة نخاع العظام هي العلاج الوحيد المتاح حاليًا. يُقترح الزرع في حالات مختارة بناءً على نوع فقر الدم وشدته وتوافر متبرع. في المستقبل، يمكن أن يكون العلاج الجيني علاجًا نهائيا.