Miopatía
¿Qué es?
Las miopatías son afecciones musculares primitivas caracterizadas por una alteración estructural y funcional de las fibras musculares. Pueden estar vinculadas a un proceso degenerativo determinado genéticamente, como las distrofias musculares, pueden ser la consecuencia de un metabolismo celular alterado (como la glucogenosis, las miopatías mitocondriales, pero también los trastornos hormonales, como durante el distrofismo), una alteración del acoplamiento excitación-contracción de las fibras musculares (como las canalopatías), o el resultado de un proceso inflamatorio dirigido contra el tejido muscular (como la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión) o la toxicidad (por ejemplo, por el uso de medicamentos como las estatinas).
Las consecuencias clínicas incluyen un adelgazamiento progresivo de las masas musculares de las cuatro extremidades, más frecuentemente de forma simétrica y afectando a la musculatura proximal. Los pacientes también se quejan de un deterioro de la fuerza muscular, especialmente al levantar los brazos por encima de la cabeza, al caminar o subir escaleras, o al levantarse de una silla sin ayuda de los brazos. En algunos casos, pueden estar afectados predominantemente los músculos distales de las extremidades (miopatías distales y del cuerpo de inclusión), o la musculatura facial con dificultad para silbar, cerrar los párpados, formación de hoyuelos en las mejillas (distrofia facio-escapulo-humeral), o por el contrario párpados que tienden a permanecer semicerrados (miopatía mitocondrial).
Otros pacientes pueden quejarse de un retraso en la capacidad de descontracción de los músculos tras una contracción voluntaria (por ejemplo, al sujetar el manillar de una bicicleta) o causada por una estimulación mecánica (distrofia o síndromes miotónicos). No hay que olvidar que algunas miopatías pueden incluir también síntomas sistémicos, con trastornos cutáneos (erupción cutánea), cardíacos (miocardiopatía hipertrófica o dilatada, arritmias, inflamación), oculares (cataratas, retinopatía), endocrinos (distiroidismo, infertilidad), cerebrales (déficit cognitivo, epilepsia).
¿Cuáles son los síntomas?
El síntoma principal suele ser la debilidad (hipotenia) de los grandes músculos proximales de los miembros superiores y/o inferiores. A veces, sobre todo en las formas inflamatorias y dismetabólicas, pueden asociarse dolores musculares (denominados mialgias) y/o síndrome de calambres. La hipostenia se asocia a una hipotrofia muscular progresiva de esos mismos músculos. Sólo en raras ocasiones puede producirse una hipertrofia muscular (o pseudohipertrofia en algunas distrofias). Otro síntoma que se presenta con frecuencia es la fatiga, por la que el paciente es capaz de realizar un ejercicio, pero se cansa rápidamente. Por último, puede observarse una contracción muscular anormal, como miotonía (dificultad para liberar un músculo después de la contracción) y movimientos musculares involuntarios. No hay que olvidar que las miopatías se asocian a veces con síntomas sistémicos que pueden afectar a varios órganos, especialmente el corazón y los pulmones, pero en casos más raros la dermis, el encéfalo y los ojos.
- debilidad muscular
- atrofia muscular (raramente hipertrofia)
- fatiga
- mialgias y/o calambres
- anormalidades de la contracción muscular
- posibles síntomas sistémicos
¿Cómo se diagnostica?
Para un diagnóstico correcto, se requiere un examen neurológico completo, un dosaje sanguíneo de enzimas musculares, así como una serie de índices inflamatorios, metabólicos y hormonales, y un examen electromiográfico. Si está indicado, puede ser útil una resonancia magnética muscular. La realización de una biopsia muscular y una serie de pruebas genéticas permiten, en la mayoría de los casos, completar el proceso de diagnóstico identificando la causa de la enfermedad.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
El tratamiento de las miopatías depende de la causa subyacente. Si la causa es adquirida, como en las formas inflamatorias, se pueden utilizar fármacos antiinflamatorios (como la cortisona), inmunomoduladores (como las inmunoglobulinas intravenosas) o fármacos inmunosupresores y biológicos (anticuerpos monoclonales). Si la causa es un trastorno endocrino, como el distotiroidismo, basta con corregir esta disfunción. En el caso de las formas metabólicas, existen algunos fármacos que mejoran la función mitocondrial, mientras que en el caso de la glucogenosis, existe una terapia de sustitución enzimática para la forma de tipo 2. En las canalopatías, hay ciertos fármacos que estabilizan la membrana muscular y mejoran los síntomas. En las formas miotónicas, existen medicamentos sintomáticos que reducen el trastorno. En el caso de las distrofias musculares, sólo recientemente se dispone de fármacos que pueden utilizarse en las formas conocidas como distrofia de Duchenne. Muchos de estos fármacos se encuentran todavía en fase de experimentación y pueden utilizarse dentro de los ensayos clínicos (oligonucleótidos, anticuerpos monoclonales, terapia génica), y en los próximos años su uso podría extenderse a diversas formas de distrofia muscular.
¿Dónde lo tratamos?
¿Está interesado en recibir tratamiento?