Miopatie
Ce este?
Miopatiile sunt boli musculare primitive caracterizate printr-o alterare structurală și funcțională a fibrelor musculare. Ele pot fi legate de un proces degenerativ determinat genetic, cum ar fi distrofiile musculare; rezultă dintr-un metabolism celular alterat (cum ar fi glicogeneza, miopatiile mitocondriale, precum și tulburările hormonale, cum ar fi în timpul distotiroidismului); cauzate de o alterare a cuplării excitație-contracție a fibrelor musculare (cum ar fi canalopatiile); să rezulte dintr-un proces inflamator îndreptat împotriva țesutului muscular (cum ar fi polimiozita, dermatomiozita și miozita prin corpuri incluse); sau să fie toxice (din cauza utilizării unor medicamente cum ar fi statinele).
Consecințele clinice includ slăbirea progresivă a maselor musculare ale celor patru membre, cel mai frecvent în mod simetric și afectând musculatura proximală. Pacienții se plâng, de asemenea, de afectarea forței musculare, în special la ridicarea brațelor deasupra capului, la mersul pe jos sau urcarea scărilor sau la ridicarea de pe scaun fără ajutorul brațelor. În unele cazuri, pot fi afectați predominant mușchii distali ai membrelor (miopatii distale și ale corpului inclus), sau musculatura facială cu dificultăți în fluierat, închiderea pleoapelor, gropițe în obraji (distrofie facio-scapulo-humerală), sau invers, pleoapele care au tendința de a rămâne pe jumătate închise (miopatie mitocondrială).
Alți pacienți se pot plânge de o întârziere în capacitatea de decontractare a mușchilor după o contracție voluntară (de exemplu, ținerea ghidonului unei biciclete) sau cauzată de o stimulare mecanică (distrofie sau sindroame miotonice). Trebuie avut în vedere faptul că unele miopatii pot include și simptome sistemice, cu tulburări cutanate (erupții cutanate), cardiace (cardiomiopatie hipertrofică sau dilatativă, aritmii, inflamații), oculare (cataractă, retinopatie), endocrine (distiroidism, infertilitate), cerebrale (tulburări cognitive, epilepsie).
Care sunt simptomele?
Simptomul principal este în general slăbiciunea (hipostenia) mușchilor mari proximali, la nivelul membrelor superioare și/sau inferioare. Uneori, mai ales în formele inflamatorii și dismetabolice, se pot asocia dureri musculare (numite mialgii) și/sau un sindrom de tip crampă. Hipostenia se asociază cu o hipotrofie musculară progresivă a acelorași mușchi. Hipertrofia musculară (sau pseudohipertrofia în unele distrofii) poate apărea în cazuri rare. Un alt simptom frecvent prezent este fatigabilitatea, când pacientul este capabil să efectueze un exercițiu, dar obosește rapid. În cele din urmă, pot fi observate anomalii ale contracției musculare, cum ar fi miotonia (dificultatea de a elibera un mușchi după contracție) și mișcările musculare involuntare. Nu trebuie uitat că uneori miopatiile sunt asociate cu simptome sistemice care pot afecta diferite organe, în special inima și plămânii și, în cazuri mai rare, dermul, creierul și ochii.
- slăbiciune musculară
- atrofie musculară (rareori hipertrofie)
- fatigabilitate
- mialgie și/sau crampe
- anomalii ale contracției musculare
- posibile simptome sistemice
Cum se diagnostichează?
Un diagnostic corect necesită un examen neurologic amănunțit, determinarea unor doze de enzime musculare în sânge și a unor indici inflamatori, metabolici și hormonali, precum și un examen electromiografic. Dacă este indicat, poate fi utilă IRM-ul muscular. Biopsia musculară și o serie de teste genetice permit, în majoritatea cazurilor, să completeze procesul de diagnosticare prin identificarea cauzei bolii.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Tratamentul miopatiilor depinde de cauza lor. În cazul în care cauza este dobândită, ca în formele inflamatorii, pot fi utilizate medicamente antiinflamatorii (cum ar fi cortizonul), medicamente imunomodulatoare (cum ar fi imunoglobulinele intravenoase) sau medicamente imunosupresoare și biologice (anticorpi monoclonali). În cazul în care cauza este o tulburare endocrină, cum ar fi distotiroidismul, această disfuncție trebuie pur și simplu corectată. Pentru formele metabolice, există unele medicamente care îmbunătățesc funcția mitocondrială, în timp ce pentru glicogenoză, pentru forma de tip 2 este disponibilă terapia de substituție enzimatică. În cazul canalopatiilor, există anumite medicamente care stabilizează membrana musculară, îmbunătățind în același timp simptomele. În formele miotonice, există medicamente simptomatice care reduc tulburarea. Pentru distrofiile musculare, medicamentele care pot fi utilizate în formele cunoscute sub numele de distrofia Duchenne au devenit disponibile doar recent. Multe dintre aceste medicamente se află încă în teste experimentale și pot fi utilizate în cadrul unor studii clinice (oligonucleotide, anticorpi monoclonali, terapie genică), iar în anii următori utilizarea lor poate fi extinsă la diferite forme de distrofie musculară.