肌病
定义
肌病是原发性肌肉疾病，表现为肌纤维的结构和功能改变。肌病可能与遗传决定的变性过程（如肌肉发育不良）有关；病因包括细胞代谢改变（如糖原累积病、线粒体肌病以及激素紊乱[如甲状腺机能障碍]）、肌纤维兴奋-收缩偶联改变（如通道病）以及直接针对肌肉组织的炎性过程（如多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎）；或产生毒性（由于使用了他汀类药物等药物）。
临床后果包括四肢肌肉块进行性萎缩，常对称出现，影响近端肌肉组织。患者还主诉肌肉力量受损，尤其是在抬高手臂至头部以上、行走或爬楼梯时，或是在没有手臂辅助的情况下从椅子上站起时。在某些情况下，可能主要受影响的是肢体远端肌肉（远端肌病和包涵体肌病）、面部肌肉组织（出现吹哨困难、眼睑闭合、脸颊凹陷[面肩肱型肌营养不良]或相反出现眼睑倾向保持半闭合[线粒体肌病]）。
其他患者可能主诉主动收缩（如握住自行车的车把）后出现或机械刺激（营养不良或肌强直综合征）引起的肌肉放松能力延迟。应谨记，部分肌病还可能有全身性症状，包括皮肤（皮疹）、心脏（肥厚性或扩张性心肌病、心律失常、炎症）、眼部（白内障、视网膜病）、内分泌（甲状腺机能障碍、不育）、脑部（认知受损、癫痫）疾病。
症状描述
主要症状一般是上肢和/或下肢近端大肌肉无力（衰弱）。有时还可能伴有肌肉痛（称为肌痛）和/或痛性痉挛症状，尤其是在炎性和代谢紊乱型肌病患者中。肌肉衰弱与同块肌肉的进行性肌萎缩有关。在罕见情况下，可能出现肌肉肥大（或假性肥大[在部分营养不良的情况下]）。另一个常见症状是易疲劳，即患者能够进行运动，但很快就会疲劳。最后，可观察到肌肉收缩异常，例如肌强直（肌肉收缩后难以放松）和不自主肌肉运动。应谨记，有时肌病与全身性症状有关，这些症状可累及多个器官，特别是心脏和肺部，在较为罕见的情况下，甚至可累及真皮、脑部和眼部。
- 肌无力
- 肌萎缩（罕见肥大）
- 易疲劳
- 肌痛和/或痛性痉挛
- 肌肉收缩异常
- 可能的全身性症状
如何诊断？
正确的诊断需要进行全面的神经学检查，以确定血液中的肌酶水平以及炎症、代谢和激素指数，并进行肌电图检查。如有指征，肌肉MRI可能会有所帮助。在大多数情况下，可通过肌肉活组织检查和一系列基因检测，明确病因，完成诊断性操作。
建议进行的检查
如何治疗？
根据病因来确定各种肌病的治疗。如果病因是获得性的（如炎性疾病），则可使用抗炎药物（如可的松）、免疫调节药物（如静脉注射免疫球蛋白）或免疫抑制药物和生物药物（单克隆抗体）。如果病因是内分泌紊乱（如甲状腺机能障碍），则只需进行纠正性治疗。如果病因是代谢性的，则可使用一些改善线粒体功能的药物，而针对糖原累积病，可采用酶替代疗法治疗2型糖原累积病。在通道病的治疗中，部分药物可在改善症状的同时稳定肌膜。在肌强直的治疗中，有对症药物可减轻症状。至于肌肉发育不良，可治疗杜兴氏营养不良的药物最近才出现。其中许多药物尚处于试验阶段，可能正在进行临床试验（寡核苷酸、单克隆抗体、基因疗法），在未来几年里，这些药物的治疗范围可能扩展至各种肌肉发育不良。