الاعتلال العضلي
ما هذا؟
الاعتلالات العضلية هي أمراض العضلات الأولية التي تتميز بالتغيير الهيكلي والوظيفي لألياف العضلات. قد تكون مرتبطة بعملية تنكسية محددة وراثيًا مثل الضمور العضلي، وقد تكون نتيجة لتغير التمثيل الغذائي الخلوي (مثل الجليكوجين، واعتلالات العضلات في الميتوكوندريا، ولكن أيضًا الاضطرابات الهرمونية مثل عسر الغدة الدرقية)، وتغير اقتران الإثارة والتقلص لألياف العضلات (مثل اعتلال القناة)، أو نتيجة عملية التهابية موجهة ضد الأنسجة العضلية (مثل التهاب العضلات والتهاب الجلد والعضلات والتهاب عضلات الجسم الشامل) أو السمية (مثل استخدام العقاقير مثل الستاتين).
تشمل العواقب السريرية ترققًا تدريجيًا في كتل عضلات الأطراف الأربعة، وغالبًا ما يكون ذلك بشكل متماثل ويؤثر على العضلات القريبة. يشكو المرضى أيضًا من انخفاض قوة العضلات خاصة عندما يرفعون أذرعهم فوق رؤوسهم، أو يمشون أو يصعدون السلالم، أو ينهضون من كرسي دون استخدام أذرعهم. في بعض الحالات، قد تتأثر العضلات البعيدة للأطراف بشكل أساسي (الاعتلالات العضلية البعيدة والشاملة)، أو عضلات الوجه مع صعوبة في الصفير أو إغلاق الجفون أو ظهورالدمامل على الخدين (الضمور الوجهي العضدي)، أو على العكس من ذلك الجفون التي تبقى نصف مغلقة ( اعتلال عضلي ميتوكوندريا).
يشكو مرضى آخرون من تأخر القدرة على استرخاء العضلات بعد الانقباض الإرادي (مثل إمساك مقود الدراجة) أو بسبب التحفيز الميكانيكي (متلازمات الضمور أو التوترالعضلي). يجب أن نتذكر أن بعض الاعتلالات العضلية قد تشمل أيضًا الأعراض الجهازية مع اضطرابات الجلد (الطفح الجلدي) والقلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي أو المتوسع، عدم انتظام ضربات القلب، الالتهاب) والعين (إعتام عدسة العين، اعتلال الشبكية) والغدد الصماء (قصور الغدة الدرقية، العقم) والدماغ (الاضطرابات المعرفية، الصرع).
ما هي الأعراض؟
عادة ما يكون العرض الرئيسي هو ضعف (نقص التوتر) في العضلات القريبة الكبيرة في الأطراف العلوية و/أو السفلية. في بعض الأحيان، خاصة في الأشكال الالتهابية وخلل التمثيل الغذائي، قد يرتبط ألم العضلات (يسمى الألم العضلي) و/أو المتلازمة الشبيهة بالتشنج. يرتبط نقص التوتر العضلي بنقص الحيوية العضلي التدريجي لهذه العضلات نفسها. فقط في حالات نادرة يمكن أن يكون هناك تضخم عضلي (أو تضخم زائف في بعض الحثل). من الأعراض الأخرى التي تظهر بشكل متكرر التعب، أي أن المريض قادر على أداء تمرين ولكنه يتعب بسرعة. أخيرًا، يمكننا ملاحظة التشوهات في تقلص العضلات، مثل ميوتونيا (صعوبة إرخاء العضلات بعد الانقباض) وحركات العضلات اللاإرادية. يجب أن نتذكر أن الاعتلالات العضلية ترتبط أحيانًا بأعراض جهازية يمكن أن تؤثر على أعضاء مختلفة، بما في ذلك القلب والرئتين، ولكن في حالات نادرة الأدمة والدماغ والعينين.
- ضعف العضلات، ضمور العضلات
- (نادرًا ما يتضخم) ،
- التعب،
- الألم العضلي و/أو التشنجات ،
- تشوهات تقلص العضلات
- الأعراض الجهازية المحتملة
كيف يتم تشخيصه؟
يتطلب التشخيص الصحيح فحصًا عصبيًا كاملاً، وفحصًا للدم لإنزيمات العضلات، بالإضافة إلى سلسلة من المؤشرات الالتهابية والأيضية والهرمونية، وفحصًا كهربائيًا. قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي العضلي مفيدًا إذا لزم الأمر. يمكن لخزعة العضلات وسلسلة من الاختبارات الجينية في معظم الحالات إكمال عملية التشخيص من خلال تحديد سبب الحالة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يعتمد علاج الاعتلالات العضلية على سببها. في حالة التعرف على السبب، كما هو الحال في الأشكال الالتهابية، يمكن استخدام مضادات الالتهاب (مثل الكورتيزون) أو مضادات المناعة (مثل الغلوبولين المناعي الوريدي) أو مثبطات المناعة والأدوية البيولوجية (الأجسام المضادة أحادية النسيلة). إذا كان السبب هو اضطراب الغدد الصماء، مثل قصور الغدة الدرقية، فهذا يكفي لتصحيح هذا الخلل الوظيفي. بالنسبة لأشكال التمثيل الغذائي، هناك بعض الأدوية التي تعمل على تحسين وظيفة الميتوكوندريا، بينما بالنسبة للغليكوجين، يتوفر العلاج ببدائل الإنزيم للشكل 2. في حالات اعتلال القناة، هناك أدوية تعمل على استقرار الغشاء العضلي وازالة الأعراض. في أشكال التوتر العضلي، هناك أدوية الأعراض التي تخفف من الاضطراب. بالنسبة للضمور العضلي، لم تتوفر الأدوية المستخدمة في الأشكال المعروفة باسم الحثل الدوشيني إلا مؤخرًا. لا تزال العديد من هذه الأدوية في المرحلة التجريبية ويمكن استخدامها في التجارب السريرية (أوليغنوكليوتيدات، الأجسام المضادة أحادية النسيلة، العلاج الجيني). في السنوات القليلة المقبلة، يمكن أن يمتد استخدامها إلى أشكال مختلفة من الضمور العضلي.