Spina bifida ouvert
Qu'est-ce que c'est?
Le spina bifida ouvert est une anomalie congénitale qui se produit chez moins de 1/1000 des fœtus. Il est causé par la fermeture incomplète d'une ou de plusieurs vertèbres et par l'incapacité du canal neural à se fermer avec exposition de la moelle épinière et des méninges. Le défaut peut concerner quelques centimètres ou une grande partie de la colonne vertébrale. Cette pathologie entraîne des handicaps moteurs et fonctionnels tels que la perte de mobilité des membres inférieurs, la difficulté à contrôler les sphincters et d'autres complications neurologiques. Le diabète sucré et les médicaments antiépileptiques sont des facteurs de risque courants. Le risque d'anomalies chomosomiques (principalement la trisomie 18) et de maladies monogéniques est plutôt rare dans les formes isolées.
Quels sont les symptômes?
Les patientes enceintes présentant des anomalies fœtales ne présentent généralement pas de symptômes spécifiques. Le tableau clinique est détecté lors de l'échographie prénatale. Les symptômes fœtaux et néonataux comprennent des anomalies du système nerveux central telles que la ventriculomégalie ou l'hydrocéphalie, la macrocéphalie et la perte de la fonction motrice des membres inférieurs.
- La ventriculomégalie/hydrocéphalie
- Le déplacement caudal du tronc cérébral et oblitération de la citerne magna (malformation d'Arnold Chiari II)
- Le floconnage de l'os frontal (signe du citron)
- Les anomalies de la fosse postérieure
- La courbure des hémisphères cérébelleux (signe de la banane)
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de toutes les malformations fœtales repose sur l'évaluation échographique du fœtus. Le diagnostic de spina bifida ouvert peut être difficile au premier trimestre, période au cours de laquelle il peut être suspecté par des mesures anormales des espaces de la fosse postérieure (le diamètre du tronc cérébral est augmenté, la distance entre le tronc cérébral et l'os occipital est réduite et le rapport entre le tronc cérébral et la BSOB est >1,0). Au cours du deuxième trimestre, le diagnostic peut être réalisé avec précision dans la plupart des cas grâce à l'échancrure de l'os frontal (signe du citron), et à l'oblitération de la citerne magna avec soit un cervelet indétectable, soit une courbure antérieure anormale des hémisphères cérébelleux (signe de la banane). Un degré variable d'élargissement ventriculaire est présent dans pratiquement tous les cas de spina bifida ouvert à la naissance, et dans environ 70 % des cas au milieu du trimestre. Le parcours diagnostique comprend une échographie détaillée avec neurosonographie, un scanner cardiaque fœtal pour exclure les anomalies cardiaques associées, une amniocentèse pour exclure les conditions chomosomiques ou génétiques associées et une imagerie par résonance magnétique fœtale pour décrire tous les détails subtils de la neuroanatomie.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
La question de savoir si un diagnostic prénatal du spina bifida fœtal ouvert nécessite ou non un accouchement par césarienne afin de prévenir l'infection de la malformation et l'infection ultérieure du système nerveux central (méningite ou encéphalite) fait débat. Le traitement classique est réalisé à la naissance avec une réparation du défaut neural afin de restaurer la neuroanatomie (fermeture des couches du défaut: tissu neural, tissu myofacial et peau). La fermeture in utero du spina bifida (chirurgie fœtale) réduit la nécessité de placer une dérivation postnatale pour traiter l'hydrocéphalie, améliore la fonction motrice et peut améliorer la fonction urologique par rapport au traitement chirurgical néonatal.
Procédures suggérées
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