السنسنة المشقوقة المفتوحة
ما هذا؟
السنسنة المشقوقة المفتوحة هي عيب خلقي يحدث في أقل من 1/1000 من الأجنة. يحدث هذا بسبب الإغلاق غير الكامل لفقرة واحدة أو أكثر وعدم قدرة القناة العصبية على الإغلاق مع تعرض الحبل الشوكي والسحايا. قد يشمل العيب بضعة سنتيمترات أو جزءًا كبيرًا من العمود الفقري. يؤدي هذا المرض إلى إعاقات حركية ووظيفية مثل فقدان الحركة في الأطراف السفلية، وصعوبة السيطرة على العضلة العاصرة، ومضاعفات عصبية أخرى. يُعد داء السكري والأدوية المضادة للصرع من عوامل الخطر الشائعة. إن خطر حدوث تشوهات الكروموسومات (خاصة التثلث الصبغي 18) والأمراض أحادية المنشأ نادر إلى حد ما في الأشكال المعزولة.
ما هي الأعراض؟
عادة لا تظهر على المرضى الحوامل الذين يعانون من تشوهات جنينية أعراض محددة. تم الكشف عن الصورة السريرية أثناء الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. تشمل أعراض الجنين وحديثي الولادة تشوهات الجهاز العصبي المركزي مثل تضخم البطين أو استسقاء الرأس، وتضخم الرأس، وفقدان الوظيفة الحركية في الأطراف السفلية.
- تضخم البطين/استسقاء الرأس
- النزوح الذيلي لجذع الدماغ ومحو صهريج ماجنا (تشوه أرنولد كياري الثاني)
- نتوء العظم الجبهي (علامة الليمون)
- تشوهات الحفرة الخلفية
- انحناء نصفي الكرة المخية (علامة الموز)
كيف يتم تشخيصه؟
يعتمد تشخيص جميع التشوهات الجنينية على التقييم بالموجات فوق الصوتية للجنين. يمكن أن يكون تشخيص السنسنة المشقوقة المفتوحة صعبًا في الثلث الأول من الحمل، وخلال هذه الفترة يمكن الاشتباه في حدوث ذلك من خلال قياسات غير طبيعية للمساحات في الحفرة الخلفية (يزداد قطر جذع الدماغ، وتنخفض المسافة بين جذع الدماغ والعظم القذالي، وتكون النسبة بين جذع الدماغ و BSOB هي gt؛ 1.0). خلال الثلث الثاني من الحمل، يمكن إجراء التشخيص بدقة في معظم الحالات بفضل المسافة البادئة في العظم الجبهي (علامة الليمون)، ومحو خزان الماجنا إما بمخيخ لا يمكن اكتشافه أو انحناء أمامي غير طبيعي لنصفي الكرة المخية (علامة الموز). توجد درجة متفاوتة من تضخم البطين في جميع حالات السنسنة المشقوقة المفتوحة تقريبًا عند الولادة، وفي حوالي 70٪ من الحالات في منتصف الثلث الثاني. يتضمن المسار التشخيصي فحصًا مفصلاً بالموجات فوق الصوتية مع التصوير العصبي، وفحص بالأشعة المقطعية لقلب الجنين لاستبعاد التشوهات القلبية المصاحبة، وبزل السلى لاستبعاد الحالات الكروموسومية أو الجينية المصاحبة، والتصوير بالرنين المغناطيسي للجنين لوصف جميع التفاصيل الدقيقة للتشريح العصبي.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
ما إذا كان التشخيص قبل الولادة للسنسنة المشقوقة الجنينية المفتوحة يتطلب الولادة القيصرية لمنع الإصابة بالتشوه والعدوى اللاحقة للجهاز العصبي المركزي (التهاب السحايا أو التهاب الدماغ) هو موضوع نقاش. يتم إجراء العلاج الكلاسيكي عند الولادة بإصلاح العيوب العصبية من أجل استعادة التشريح العصبي (إغلاق طبقات العيب: الأنسجة العصبية والأنسجة العضلية الوجهية والجلد). يقلل إغلاق السنسنة المشقوقة داخل الرحم (جراحة الجنين) من الحاجة إلى إجراء تحويلة بعد الولادة لعلاج استسقاء الرأس، ويحسن الوظيفة الحركية، وقد يحسن وظيفة المسالك البولية مقارنة بالعلاج الجراحي بعد الولادة.