开放性脊柱裂
定义
开放性脊柱裂是一种先天性缺陷，发生率不足1/1000胎儿。这是由于一个或多个椎骨闭合不全所致，伴神经管不能闭合、脊髓和脑膜暴露。缺损可能累及几厘米范围也可能累及大部分脊柱。这种病理改变可能导致运动和功能残疾，如下肢活动能力丧失、括约肌控制困难和其他神经并发症。糖尿病和抗癫痫药物是常见的风险因素。染色体异常（主要是18三体综合征）和单基因疾病风险很少以单独形式出现。
症状描述
胎儿异常的妊娠患者通常没有特定症状。通过产前超声检查研究临床表现。胎儿和新生儿症状包括中枢神经系统异常，如脑室扩大或脑积水、巨头畸形和下肢运动功能丧失。
- 脑室扩大/脑积水
- 脑干尾端移位和小脑延髓池闭塞 （阿诺尔德-希阿利II畸形）
- 扇形额骨（柠檬征）
- 后颅窝异常
- 小脑半球弯曲（香蕉征）
如何诊断？
所有胎儿畸形的诊断均基于胎儿超声评估。开放性脊柱裂的诊断在妊娠早期可能具有挑战性，在此期间，后颅窝间隙测量值异常（脑干直径增加，脑干与枕骨之间距离减小，脑干与BSOB的比值 > 1.0）可怀疑开放性脊柱裂。在妊娠中期，大多数情况下可根据扇形额骨（柠檬征）和小脑延髓池闭塞伴小脑检测不到或小脑半球前曲异常（香蕉征）准确诊断。几乎所有的开放性脊柱裂病例在出生时都存在不同程度的脑室扩大，约70%的病例在妊娠中期存在不同程度的脑室扩大。诊断途径包括详细超声扫描和神经超声检查，胎儿心脏扫描排除相关的心脏缺陷，羊膜穿刺术以排除相关的染色体或遗传疾病，胎儿磁共振成像以检查神经解剖结构的所有细节。
建议进行的检查
如何治疗？
产前确诊为开放性胎儿脊柱裂的患者是否需要剖宫产分娩，以防止缺损处感染并继发中枢神经系统感染（脑膜炎或脑炎），目前仍存在争议。一般地，患者在出生时即接受治疗，修复神经缺损，以恢复神经解剖结构（闭合缺损层：神经组织、肌面组织和皮肤）。子宫内脊柱裂闭合术（胎儿手术）可减少胎儿出生后置入分流管治疗脑积水的需要，与新生儿手术治疗相比，可改善运动功能，并可能改善泌尿系统功能。
建议接受的手术/操作
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗开放性脊柱裂的专家问诊：