Syndrome de Cornelia De Lange

Dans sa forme classique, le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance (avec un début prénatal, une taille postnatale généralement inférieure au 5e percentile), un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs allant de légères anomalies des phalanges à une oligodactylie. Les traits cranio-faciaux caractéristiques sont les sourcils bien dessinés et courbés, la synophrie, l'allongement des cils, les narines antéversées, les petites dents très espacées, la micrognathie et la microcéphalie. Le QI se situe généralement entre 30 et 120 (moyenne de 53). De nombreuses personnes atteintes du syndrome présentent également une tendance à l'autisme. Parmi les autres constatations fréquentes figurent les malformations cardiaques, les dysfonctionnements gastro-intestinaux, la perte d'audition, la myopie, la cryptorchidie et l'hypoplasie génitale. Les individus présentant des phénotypes plus légers présentent généralement un trouble de la croissance moins grave, ainsi qu'une déficience cognitive et des anomalies des membres moins marquées, bien que les dysmorphismes faciaux typiques du syndrome soient souvent reconnus.