狄兰吉氏综合征
定义
狄兰吉氏综合征(CdLS)的典型表现为特殊面容、生长发育迟缓(产前发病、产后生长通常低于第5个百分位)、多毛和影响上肢的缺陷(严重程度从轻微的指骨异常到少指畸形不等)。特征性颅面特征包括连眉或拱形眉、短鼻、长睫毛、鼻孔上翘、牙齿细小且有间隙、小颌畸形和小头畸形。IQ通常为30~120(均值:53)。许多患有该综合征的人还表现出自闭倾向。其他常见表现为心脏病、胃肠功能障碍、听力损失、近视、隐睾、生殖器发育不全等。通常可识别出该综合征的典型面部畸形,但表型较轻者的生长障碍、认知受损和肢体畸形一般都不太严重。
症状描述
目前,本病主要通过对患者面部、头部和四肢进行形态观察来诊断。可以使用超声进行产前诊断,可发现胎儿宫内发育迟缓和肢体畸形、可能表明CdLS早期诊断的异常。因此,诊断以临床为主。
如何诊断?
诊断确认的依据是找出当前仅与该综合征相关的NIPBL、SMC1A和SMC3基因的突变。NIPBL突变约占CdLS病例的60%;SMC1A和SMC3突变仅出现在一小部分患者中。
如何治疗?
治疗方法为多学科/对症治疗,以改善患者的生活质量。心理治疗和心理-教学治疗具有根本重要性。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗狄兰吉氏综合征的专家问诊: