Sindromul Cornelia De Lange
Ce este?
În forma sa clasică, Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) se caracterizează prin trăsături faciale speciale, întârziere în creștere (cu debut prenatal, creșterea postnatală fiind de obicei sub percentila 5), hirsutism și defecte care afectează membrul superior, de la anomalii minore ale falangelor până la oligodactilie. Trăsăturile craniofaciale caracteristice includ sprâncene bine trasate și arcuite, sinofria, prelungirea genelor, nări inversate, dinți mici și foarte distanțați, micrognatie și microcefalie. IQ-ul variază de obicei între 30 și 120 (media 53). Multe persoane cu acest sindrom prezintă, de asemenea, tendințe autiste. Alte manifestări frecvente sunt defectele cardiace, disfuncțiile gastrointestinale, pierderea auzului, miopia, criptorhidismul și hipoplazia organelor genitale. Persoanele cu fenotipuri mai ușoare au, de obicei, tulburări de creștere mai puțin severe și tulburări cognitive și anomalii ale membrelor mai puțin severe, deși dismorfismele faciale tipice acestui sindrom sunt adesea recunoscute.
Care sunt simptomele?
În prezent, diagnosticul bolii are loc în principal prin observarea morfologică a trăsăturilor feței, capului și membrelor pacientului. Diagnosticul prenatal este posibil cu ajutorul ecografiei, care poate evidenția întârzieri de creștere intrauterină și anomalii ale membrelor, constatări care pot indica un diagnostic precoce de CdLS. Prin urmare, diagnosticul este predominant clinic.
Cum se diagnostichează?
Confirmarea diagnosticului se bazează pe căutarea de mutații în NIPBL, SMC1A și SMC3, singurele gene asociate în prezent cu sindromul. Mutațiile în NIPBL sunt responsabile pentru aproximativ 60% din cazurile de CdLS; mutațiile în SMC1A și SMC3 se găsesc la un procent mic de pacienți.
Cum se tratează?
Terapia este multidisciplinară / simptomatică pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților. Tratamentul psihoterapeutic și psihopedagogic are o importanță fundamentală.