متلازمة كورنيليا دي لانج

تتميز متلازمة كورنيليا دي لانج (CDLs) في شكلها الكلاسيكي بملامح الوجه المميزة، وتأخرفي النمو (مع بداية ما قبل الولادة، وحجم ما بعد الولادة بشكل عام أقل من النسبة المئوية الخامسة)، والشعرانية، وتشوهات الأطراف العلوية التي تتراوح من تشوهات السيلان الخفيفة إلى قلة الحركة . السمات القحفية الوجهية المميزة هي الحواجب المرسومة جيدًا والمنحنية، والسينوفريا، واستطالة الرموش، والخياشيم المقلوبة، والأسنان الصغيرة المتباعدة على نطاق واسع، وصغر الرأس. يتراوح معدل الذكاء بشكل عام بين 30 و 120 (متوسط 53). يميل العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة أيضًا إلى التوحد. تشمل النتائج الشائعة الأخرى عيوب القلب، واختلال الجهاز الهضمي، وفقدان السمع، وقصر النظر، وخلل الخصيتين، ونقص تنسج الأعضاء التناسلية. يعاني الأفراد ذوو الأنماط الظاهرية المعتدلة عمومًا من اضطراب نمو أقل حدة، بالإضافة إلى ضعف إدراكي أقل وضوحًا وتشوهات في الأطراف، على الرغم من أن تشوهات الوجه النموذجية للمتلازمة غالبًا ما يتم التعرف عليها.