Acondroplazie
Ce este?
Acondroplazia este o afecțiune genetică rară, care afectează în medie una din 25.000 de persoane, cauzată de o mutație în gena FGFR3, situată pe cromozomul 4, care duce la modificări ale osului din zona de formare a cartilajului, ceea ce duce la o statură scundă dizarmonioasă. Din acest motiv, este clasificată ca o displazie scheletală și este mai bine cunoscută sub numele de nanism acondroplastic. Acondroplazia nu poate fi tratată, cu excepția posibilității de prelungire chirurgicală a membrelor pentru a obține o creștere care să îmbunătățească calitatea vieții.
Care sunt simptomele?
Pacienții se caracterizează prin statură mică, membre scurtate în raport cu trunchiul, brahidatilie, macrocefalie, anomalii faciale caracteristice, cum ar fi fruntea înaltă, cuspide frontale proeminente și rădăcina nazală înfundată. Dezvoltarea motorie poate fi întârziată, în timp ce dezvoltarea cognitivă nu este afectată. Înălțimea adultă este de 131±5,6 cm (masculi) și 124±5,9 cm (femele).
- statură scurtă dizarmonioasă
- brahidactilie
- macrocefalie
- frunte proeminentă
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se pune in utero, întâmplător, la o ecografie în al treilea trimestru de sarcină. În cazul gravidelor în care se suspectează acondroplazia prin ecografie, diagnosticul final se face prin testarea ADN-ului fetal cu detectarea mutației genei FGFR3. Diagnosticul preimplantațional este posibil în laboratoare specializate. După naștere, evaluarea clinică și radiografică evidențiază modificări morfologice tipice, respectiv rizomelie, anomalii metafizare generalizate, îngustarea distanței intervertebrale a vertebrelor lombare inferioare, pelvis anormal cu aripi iliace mici de formă pătrată, incisura sacroiliacă îngustă.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
În prezent, nu există tratamente specifice, cu excepția posibilității de alungire chirurgicală a membrelor pentru a obține o creștere care să ofere o calitate mai bună a vieții. Acest obiectiv este atins treptat prin operații de osteotomie și prin utilizarea de fixatori externi, dispozitive de distragere și fixare plasate în afara membrului, care sunt apoi îndepărtate odată ce consolidarea osoasă este completă. Alungirea afectează în primul rând membrele inferioare și poate implica membrele superioare într-o etapă ulterioară pentru a limita disproporția dintre segmente. Numărul total de operații este împărțit în 4 etape pentru membrele inferioare și doar 1 pentru membrele superioare. Fiecare dintre aceste etape, care prelungește aproximativ 1/3 din lungimea inițială a segmentului tratat, durează în medie între 8 și 12 luni. Acest proces implică o procedură chirurgicală și de reabilitare îndelungată care afectează viața pacientului și a familiei sale și este de preferat să fie efectuată la vârsta școlară și este precedată de o pregătire cognitivă, emoțională și psihologică adecvată cu personal dedicat.
- Prima etapă de alungire bilaterală a tibiei
- Prima etapă de alungire femurală bilaterală
- Second stage of bilateral tibia lengthening
- A doua etapă de alungire femurală bilaterală
- Posibilă etapă de alungire bilaterală a humerusului