Acondroplasia
¿Qué es?
La acondroplasia es una enfermedad genética rara, que afecta a una media de uno de cada 25.000 individuos, causada por una mutación en el gen FGFR3, que se encuentra en el cromosoma 4, y que da lugar a una alteración del tejido óseo en la zona de formación del cartílago, lo que da lugar a una baja estatura inarmónica. Por eso pertenece a la familia de las displasias esqueléticas y se conoce más comúnmente como enanismo acondroplásico. La acondroplasia no es susceptible de tratamiento, salvo la posibilidad de alargar quirúrgicamente las extremidades para conseguir una estatura que permita una mejor calidad de vida.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes afectados se caracterizan por su baja estatura, extremidades acortadas en relación con el tronco, braquidactilia, macrocefalia, anomalías faciales características, en particular frente alta y salientes frontales prominentes y raíz nasal hundida. El desarrollo motor puede estar retrasado, mientras que no hay déficits en el desarrollo cognitivo. La estatura en los adultos es de 131±5,6 cm (hombres) y 124±5,9 cm (mujeres).
- baja estatura disarmónica
- braquidactilia
- macrocefalia
- frente prominente
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza en el periodo prenatal por un hallazgo casual en la ecografía del tercer trimestre del embarazo. En los embarazos con sospecha ecográfica de acondroplasia, el diagnóstico definitivo se realiza mediante un análisis de ADN fetal con identificación de la mutación del gen FGFR3. El diagnóstico previo a la implantación es posible en laboratorios especializados. Tras el nacimiento, la evaluación clínica y radiográfica permite identificar alteraciones morfológicas típicas, a saber: rizomelia, irregularidades metafisarias generalizadas, estrechamiento de la distancia interpedicular de las vértebras lumbares inferiores, pelvis anormal con alas ilíacas pequeñas y cuadradas, incisura sacro-isquiática estrecha.
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¿Cómo se trata?
En la actualidad, no existen tratamientos específicos, a excepción de la posibilidad del alargamiento quirúrgico de las extremidades, que permite alcanzar una estatura que permita una mejor calidad de vida. Este objetivo se consigue progresivamente mediante operaciones de osteotomía y la aplicación de fijadores externos, dispositivos de distracción y fijación colocados externamente a la extremidad, que se retiran una vez que se ha completado la consolidación ósea. El alargamiento afecta principalmente a los miembros inferiores y puede, en una fase posterior, afectar a los miembros superiores para limitar la desproporción entre los segmentos. El número total de operaciones se divide en 4 etapas para los miembros inferiores y sólo 1 para los miembros superiores. Cada una de estas etapas, que permite alargar aproximadamente 1/3 de la longitud inicial del segmento tratado, dura una media de 8 a 12 meses. Este proceso conlleva una larga intervención quirúrgica y de rehabilitación, que afecta a la vida del paciente y de su familia, y se realiza preferentemente en edad escolar y va precedido de una adecuada preparación cognitiva, emocional y psicológica con personal especializado.
- Primer paso de alargamiento bilateral de la tibia
- Primer paso de alargamiento femoral bilateral
- Segundo paso de alargamiento bilateral de la tibia
- Segundo paso de alargamiento femoral bilateral
- Posible paso de alargamiento bilateral del húmero
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