الودانة

يتم التشخيص قبل الولادة من خلال اكتشاف عرضي أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثالث من الحمل. في حالات الحمل التي يُشتبه فيها حدوث التنسج بالموجات فوق الصوتية، يتم التشخيص النهائي عن طريق تحليل الحمض النووي للجنين مع تحديد الطفرة في جين(FGFR3). التشخيص قبل الزرع ممكن في المختبرات المتخصصة. بعد الولادة، يحدد التقييم السريري والإشعاعي التغيرات المورفولوجية النموذجية، وهي: الجذورميليا، وعدم انتظام الميتافيزيل المعمم، وتضييق المسافة البينية للفقرات القطنية السفلية، والحوض غير الطبيعي مع الأجنحة الحرقفية الصغيرة المربعة، والشق العجزي الضيق.

في الوقت الحاضر، لا يوجد علاج محدد، باستثناء إمكانية الاستطالة الجراحية للأطراف، مما يجعل من الممكن تحقيق القامة التي تسمح بتحقيق نوعية حياة أفضل. يتم تحقيق هذا الهدف تدريجيًا من خلال عمليات قطع العظام ووضع المثبتات الخارجية وأجهزة التشتيت والتثبيت الموضوعة خارج الطرف، والتي تتم إزالتها بعد ذلك بمجرد اكتمال عملية تقوية العظام. تتعلق الاستطالة بشكل أساسي بالأطراف السفلية وقد تؤثر لاحقًا على الأطراف العلوية للحد من عدم التناسب بين الأجزاء. ينقسم العدد الإجمالي للعمليات إلى 4 خطوات للأطراف السفلية وواحدة فقط للأطراف العلوية. كل خطوة من هذه الخطوات، التي تسمح باستطالة حوالي 1/3 من الطول الأولي للجزء المعالج، تستمر في المتوسط من 8 إلى 12 شهرًا. تتضمن هذه العملية بدء إجراء جراحي طويل وإعادة تأهيل مما يؤثر على حياة المريض وعائلته. يُفضل أن يتم إجراؤه في سن المدرسة ويسبقه إعداد معرفي وعاطفي ونفسي مناسب مع موظفين متخصصين.

• المرحلة الأولى من استطالة الساق الثنائية
• المرحلة الأولى من استطالة الفخذ الثنائية
• المرحلة الثانية من استطالة الساق الثنائية
• المرحلة الثانية لاستطالة الفخذ الثنائي
• المرحلة المحتملة لإطالة الثنائية لعظم العضد