软骨发育不全
定义
软骨发育不全是一种罕见的遗传疾病，平均患病率为1/25,000人，由4号染色体上FGFR3基因突变引起，导致软骨形成区骨骼改变，从而引起身材矮小失衡。为此，将其归为骨发育不良，也称为软骨发育不全性侏儒症。除了通过手术延长肢体达到生长效果可能提高生活质量外，软骨发育不全无法治疗。
症状描述
患者临床表现为身材矮小、四肢相对于躯干很短、短指短趾、巨头畸形、特征性面部异常，如高额、前额突出和鼻根凹陷。可能出现运动发育迟缓但认知发育不受影响。成年男性和女性身高分别为131±5.6 cm和124±5.9 cm。
- 身材矮小失衡
- 短指短趾
- 巨头畸形
- 前额突出
如何诊断？
通常在妊娠晚期子宫超声扫描时偶然确诊。在妊娠过程中，若超声检查怀疑软骨发育不全，则通过检测胎儿DNA和FGFR3基因突变进行最终诊断。可以在专门的实验室进行着床前诊断。出生后，临床和X线检查可发现典型的形态学改变，即肢近端型、全身干骺端异常、下腰椎椎间距变窄、骨盆异常伴小方形髂骨翼和骶髂切迹狭窄。
建议进行的检查
如何治疗？
目前，除了手术延长肢体达到生长效果可能提高生活质量外，尚无特效治疗方法。这一目标可通过截骨术和在肢体外部使用外固定器、拉长和固定器械逐渐实现，待骨加固后取出。延长手术主要涉及下肢，后期可涉及上肢，目的是调整四肢节段间的比例失衡。下肢手术总共4期，上肢仅1期。每期平均持续8至12个月，目标节段可延长原始长度的约1/3。这一过程涉及漫长的手术和康复程序，影响患者及家人生活，最好在学龄期进行，在此之前应由专业人员给予充分的认知、情绪和心理准备。
- 双侧胫骨延长一期
- 双侧股骨延长一期
- 双侧胫骨延长二期
- 双侧股骨延长二期
- 可能进行双侧肱骨延长
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗软骨发育不全的专家问诊：