Boala legată de IgG4
Ce este?
Boala legată de IgG4 (IgG4-RD) este o afecțiune fibro-inflamatoare recent descrisă, cu afectare sistemică, caracterizată prin leziuni tumefactive și creșterea IgG4 (imunoglobulinei G4) serice la majoritatea pacienților. IgG4-RD poate implica un singur organ sau mai multe organe în același timp și prezintă o evoluție cronică cu un comportament recidivant-remisiv.
IgG4-RD afectează de obicei bărbații de vârstă mijlocie până la vârste înaintate, fiind descrise doar cazuri sporadice în populația pediatrică. IgG4-RD este considerată o boală rară, cu o prevalență de 5 până la 10 subiecți afectați la 100.000 de persoane. Predispozițiile genetice sau ereditare nu au fost încă identificate. Un studiu recent sugerează că expunerea profesională cronică la solvenți și metale - așa cum se întâmplă, de exemplu, în cazul lucrătorilor Guler albastru - ar putea reprezenta un factor de risc important pentru dezvoltarea bolii IgG4-RD.
Cauze și factori de risc
Bolile corelate cu IgG4 sunt mai frecvente la bărbați decât la femei și sunt mai frecvente după vârsta de 40-50 de ani. Cazurile pediatrice sunt rareori descrise. Deși datele epidemiologice sunt încă incomplete, boala asociată cu IgG4 pare să fie mai frecventă în Japonia.
Care sunt simptomele?
IgG4-RD poate afecta practic fiecare organ și multe manifestări considerate entități clinice independente timp de decenii sunt acum recunoscute ca făcând parte din spectrul IgG4-RD. Cele mai frecvent afectate organe sunt: .
- pancreasul ("pancreatită autoimună legată de IgG4") și tractul biliar ("colangită sclerozantă legată de IgG4");
- glandele salivare ("sialoadenită legată de IgG4") și glandele lacrimale ("dacrioadenită legată de IgG4");
- orbita și țesutul retro-orbital ("pseudotumor orbital legat de IgG4”);
- aorta și retroperitoneul ("fibroză retroperitoneală legată de IgG4 / aortită");
- rinichii ("nefrită tubulo-interstițială legată de IgG4”).
IgG4-RD se prezintă de obicei cu simptome și semne care apar din cauza compresiei exercitate de masa fibrotică asupra structurilor anatomice adiacente. Din cauza aspectului său de formare de masă și a lipsei unor biomarkeri exacți ai bolii, IgG4-RD este în mod clasic diagnosticată greșit cu o tumoare solidă sau hematologică. IgG4 serice, de exemplu, sunt crescute la majoritatea pacienților, dar, dacă sunt luate singure, au deficiențe relevante în scopul diagnosticării și urmăririi. În mod similar, studiile imagistice, cum ar fi tomografia computerizată, rezonanța magnetică și scanarea PET cu 18-fluorodeoxiglucoză, sunt utile pentru a avea o imagine completă a organelor implicate de IgG4-RD, dar diagnosticul definitiv necesită încă examinarea histologică a organelor afectate.
Cum se diagnostichează?
Prin urmare, un diagnostic final necesită o biopsie a țesutului afectat și o examinare histologică. Cu toate acestea, există elemente clinice, radiologice și de laborator care pot ajuta la diagnosticare:
- alergie în antecedente;
- tumefacție vizibilă a glandelor salivare mari, a glandelor lacrimale sau a orbitei;
- pancreas inflamat cu aspect de „cârnat” la CT și RMN;
- creșterea nivelului de imunoglobuline IgG4 și IgE în analizele de sânge.
La Ospedale San Raffaele este posibil să faceți o evaluare multidisciplinară completă sau o evaluare parțială pentru a finaliza diagnosticul bolii asociate cu IgG4 (IgG4 RD) cu medici de top din domeniu.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Recunoașterea precoce a IgG4-RD este extrem de importantă pentru a evita insuficiența de organ, morbiditatea cronică și tratamentul excesiv cu proceduri chirurgicale sau chimioterapice inutile. IgG4-RD, de fapt, răspunde prompt la tratamentele imunosupresoare. Glucocorticoizii reprezintă tratamentul de primă linie pentru a induce remisiunea bolii. Metotrexatul sau azatioprina sunt utilizate ca agenți de economisire a steroizilor pentru a menține remisiunea. Rituximab (un anticorp monoclonal depletor de celule B pentru perfuzie intravenoasă) a demonstrat recent că induce remisiunea IgG4-RD în majoritatea cazurilor și este acum utilizat ca agent de linia a doua preferat în centrele de referință de îngrijire terțiară pentru tratarea recidivelor IgG4-RD.
Pacienții cu IgG4-RD trimiși la Spitalul de Cercetare San Raffaele sunt urmăriți într-o clinică dedicată (Clinica IgG4-RD) de către imunologi și reumatologi cu ani de experiență în domeniu. Echipa a fost, de fapt, prima care a descris IgG4-RD și manifestările sale multifațetate în Italia și în prezent urmărește cea mai mare cohortă de pacienți italieni cu IgG4-RD. Clinica IgG4-RD a publicat mai mult de 100 de lucrări științifice în reviste internaționale de specialitate care se ocupă de IgG4-RD, a contribuit la dezvoltarea de ghiduri internaționale de diagnostic și tratament și a primit sprijin financiar pentru a aborda bazele moleculare ale acestei afecțiuni rare. Deoarece IgG4-RD poate afecta multe organe diferite, fiecare caz este discutat periodic în echipe multidisciplinare în cadrul Spitalului de Cercetare San Raffaele pentru a oferi cele mai bune opțiuni terapeutice pentru fiecare pacient. Echipa multidisciplinară include gastroenterologi, hepatologi, specialiști ORL, oftalmologi, pneumologi, neurologi, chirurgi pancreatici, biliari și toracici, printre alții. Fiind recunoscută ca un centru național și internațional de referință pentru IgG4-RD, Clinica IgG4-RD de la Spitalul de Cercetare San Raffaele oferă, de asemenea, posibilitatea de a fi înscris în proiecte de cercetare, de a participa la studii clinice, de a beneficia de tratamente off-label actualizate și de a discuta aspectele sociale și psihologice ale IgG4-RD.