IgG4相关性疾病
定义
IgG4 相关疾病（IgG4-RD）是一种纤维炎症性疾病，以肿瘤活性病变和大多数患者血清 IgG4（免疫球蛋白 G4）升高为特征。IgG4-RD 可累及单个器官，也可同时累及多个器官，病程慢性，呈复发-缓解型。
IgG4-RD 通常累及中年至老年男性，只有零星病例出现在儿童群体中。IgG4-RD被认为是一种罕见病，发病率为每10万人中有5至10人患病。目前尚未发现遗传倾向。最近的一项研究表明，长期职业性接触溶剂和金属（例如蓝领工人）可能是导致 IgG4-RD 的一个重要危险因素。
原因和风险因素
IgG4相关性疾病在男性比女性更常见，在40～50岁后更常见。儿科病例很少见。尽管流行病学数据仍不完整，但IgG4相关性疾病在日本似乎更为常见。
症状描述
IgG4-RD 可影响几乎所有器官部位，几十年来被认为是独立临床实体的许多表现现在都被认为是 IgG4-RD 病谱的一部分。最常受影响的器官是：
胰腺（"IgG4 相关自身免疫性胰腺炎"）和胆道（"IgG4 相关硬化性胆管炎"）
唾液腺（"IgG4 相关浆液性腺炎"）和泪腺（"IgG4 相关泪腺炎"）
眼眶和眶后组织（"IgG4 相关眼眶假瘤"）
主动脉和腹膜后（"IgG4 相关腹膜后纤维化/主动脉炎）
肾脏（"IgG4相关性肾小管间质性肾炎"）
IgG4-RD的典型症状和体征是由于纤维化肿块压迫邻近的解剖结构所致。由于 IgG4-RD 会形成肿块，而且缺乏准确的疾病生物标志物，因此通常会被误诊为实体瘤或血液肿瘤。例如，血清 IgG4 在大多数患者中都会升高，但如果单独使用，则在诊断和随访方面存在相关缺陷。同样，计算机断层扫描、磁共振、18-氟脱氧葡萄糖 PET 扫描等影像学检查有助于全面了解 IgG4-RD 受累器官的情况，但明确诊断仍需对受累器官进行组织学检查。
如何诊断？
因此，最终确诊需要对受影响组织进行活检和组织学检查。然而，临床、放射学和实验室信息有助于诊断：
- 过敏史；
- 大唾液腺、泪腺或眼眶可见肿胀；
- 胰腺发炎，在CT和MRI上呈“香肠”状；
- 血液检查中免疫球蛋白IgG4和IgE水平升高。
在 Ospedale San Raffaele 医院，您可以接受全面的多学科评估或部分评估，与该领域的顶尖医生一起完成 IgG4 相关疾病（IgG4 RD）的诊断。
建议进行的检查
如何治疗？
为了避免器官衰竭、慢性病和不必要的外科手术或化疗等过度治疗，早期识别 IgG4-RD 至关重要。事实上，IgG4-RD 能迅速对免疫抑制治疗做出反应。糖皮质激素是诱导疾病缓解的一线治疗药物。甲氨蝶呤或硫唑嘌呤是维持缓解的类固醇备用药。最近的研究表明，利妥昔单抗（一种用于静脉注射的 B 细胞去势单克隆抗体）可诱导大多数 IgG4-RD 病例缓解，目前已成为三级医疗转诊中心治疗 IgG4-RD 复发的首选二线药物。
转诊到圣拉斐尔研究医院的 IgG4-RD 患者在一个专门的诊所（IgG4-RD 诊所）接受治疗，该诊所由在该领域拥有多年专业知识的免疫学家和风湿病学家组成。事实上，该团队是意大利第一个描述IgG4-RD及其多方面表现的团队，目前正在随访意大利最大的IgG4-RD患者群。IgG4-RD 诊所在同行评审的国际期刊上发表了 100 多篇有关 IgG4-RD 的科学论文，为国际诊断和治疗指南的制定做出了贡献，并获得了资金支持，以研究这种罕见疾病的分子基础。由于IgG4-RD可影响许多不同的器官，圣拉斐尔研究医院的多学科团队会定期讨论每个病例，为每位患者提供更好的治疗方案。多学科团队包括胃肠病专家、肝病专家、耳鼻喉科专家、眼科专家、肺病专家、神经科专家、胰腺、胆道和胸腔外科医生等。作为国内外公认的 IgG4-RD 转诊中心，圣拉斐尔研究医院的 IgG4-RD 诊所还提供加入研究项目、参与临床试验、受益于最新的标签外治疗以及讨论 IgG4-RD 的社会和心理问题的机会。