Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne afectează mușchii și duce la procese degenerative considerabile, care sunt echilibrate insuficient de procesele regenerative. Structura țesutului muscular este deteriorată, iar o mare parte din acest țesut devine țesut conjunctiv și fibrotic, pierzându-și capacitatea contractilă, în loc să fie alcătuit din fibre musculare.

Această boală provoacă o slăbiciune musculară gravă și atrofie, implicând mușchii majori ai corpului pacientului. Afectează în principal următorii mușchi în următoarea ordine:

• mușchii mari ai brațelor și picioarelor;
• mușchii proximali (cei mai apropiați de centrul corpului);
• mușchii distali (cei mai îndepărtați de centrul corpului);
• mușchii respiratori;
• mușchii intercostali;
• mușchiul diafragm;
• inima.

Nu implică niciodată mușchii faciali sau cei care sunt implicați în procesul de înghițire.

Boala Duchenne este o afecțiune pediatrică, neuromusculară, moștenită și legată de cromozomul X, care afectează subiecții de sex masculin.

„Boala afectează în principal bărbații. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că proteina care provoacă distrofia Duchenne, distrofina, este codificată de o genă care este prezentă pe cromozomul X”, explică dr. Previtali.

Vă prezentăm câteva date despre distrofia Duchenne:

• 1 caz la fiecare 3.500 de nașteri de sex masculin, incidența clasică care a scăzut la 1 caz la fiecare 5.000 de nașteri de sex masculin, conform ultimelor estimări;
• 3,5 de ani, vârsta medie la care boala este diagnosticată în Italia (în Europa, diagnosticarea se face în general în jur de 4,5 ani).

„Distrofia musculară Duchenne a fost întotdeauna considerată o boală pediatrică: debutează în primul deceniu, deși apare și de la naștere, cu degenerare rapidă în tinerețe și moarte prematură.

Principalul semn de avertizare pentru recunoașterea acestui tip de patologie este semnul lui Gowers la schimbarea poziției: o mișcare tipică în care copilul încearcă să se ridice din poziția culcat pe spate, sprijinindu-se pe suporturile din jur sau sprijinindu-și picioarele cu brațele”, spune medicul neurolog.

În general, alte semne la copiii afectați pot fi:

• debutul întârziat al mersului în comparație cu media;
• tendința de a se împiedica, mersul ciudat sau mersul dificil, atitudini care pot sugera un copil „leneș”;
• mai rar, o tulburare de tip cognitiv ușoară sau tulburare de spectru autist.

Când se observă aceste semne la un copil, este util să vizitați un specialist neurolog pentru a fi examinat clinic în vederea identificării unui diagnostic corect.

Astăzi, specialiștii pot folosi examinări, cum ar fi:

• testul enzimei creatin-kinază. Valorile normale sunt sub 200 u/l; iar la persoanele afectate valorile depășesc ordinul miilor;
• examinarea genetică, rezultată în urma examinării obiective și a valorilor creatin-kinazei modificate, cu rezultat în aproximativ 1-2 luni.

„Pentru boala Duchenne nu avem încă un tratament care să poată rezolva problema”, spune dr. Previtali, care lucrează de foarte mulți ani pentru a găsi noi strategii terapeutice și pentru a identifica mecanismele moleculare care stau la baza unor boli, inclusiv aceasta.

În trecut, copiii afectați își pierdeau repede capacitatea de a merge, iar degenerarea se răspândea și la alți mușchi la fel de repede. Introducerea unui sistem multidisciplinar de abordare a pacienților începând cu anii 1980 a dus, totuși, la îmbunătățirea speranței de viață și de supraviețuire pentru pacienții afectați.

„Deși nu există un tratament eficient, simpla administrare a unui tratament cu corticosteroizi va îmbunătăți toate aspectele bolii:

• capacitatea de a merge persistă în medie cu 2 ani mai mult decât media pentru boală;
• îmbunătățirea funcției respiratorii;
• îmbunătățirea capacității cardiace.”

Domeniu de cercetare: tratamentul

Pe lângă terapia de susținere, cercetătorii încearcă să găsească noi tratamente care pot schimba cursul bolii.

„Este unul dintre domeniile de investiții în care am experimentat în ultimii ani. Studiile efectuate până în prezent nu au dat încă rezultate satisfăcătoare, dar avem numeroase studii clinice (în curs de desfășurare și planificate) pentru acest tip de boală: sperăm că unele dintre aceste studii ne vor da rezultate pozitive în următorii 3-5 ani.

Studii noi privind tratamentele vor începe anul viitor la centrul nostru, în colaborare cu alte instituții din Europa și din Statele Unite, inclusiv o nouă generație de oligonucleotide sintetice pentru a restabili sinteza lipsă, mai mică, dar funcțională a proteinei distrofină.”

Cercetarea face progrese, apropiindu-se de o soluție pentru această boală. Speranța este mare:

„Trăim într-o epocă în care se descoperă tratamente. Cu siguranță, în următorii cinci ani vom avea ceva care să funcționeze. Când am început să studiez această boală, în afară de a pune un diagnostic, nu am mai putut face nimic altceva.

Începând de astăzi, pot spune că mă voi retrage din activitate cu un remediu pentru sindromul muscular Duchenne. Din punct de vedere medical, acesta este un lucru extraordinar, inimaginabil până de curând. Avem mari speranțe”, concluzionează medicul neurolog.