ما هو ضمور العضلات الدوشيني ؟

يؤثر الضمورالعضلي الدوشيني على العضلات ويؤدي إلى عمليات تنكسية كبيرة لا تتوازن بشكل كافٍ عن طريق عمليات التجدد. يتم تغيير بنية الأنسجة العضلية ويتحول جزء كبير منها ، بدلاً من أن يتكون من ألياف عضلية ، إلى نسيج ضام وليفي، وبالتالي يفقد قدرته على الانقباض.

ويسبب المرض ضعفًا شديدًا في العضلات وضمورًا، مما يؤثر على العضلات الرئيسية في جسم المريض المصاب. وهو يؤثر بشكل رئيسي وعلى الترتيب:

• عضلات الذراعين والساقين الكبيرة ؛
• العضلات القريبة (الأقرب إلى مركز الجسم) ؛
• العضلات البعيدة (الأبعد عن مركز الجسم) ؛
• عضلات الجهاز التنفسي
• العضلات الوربية
• الحجاب الحاجز
• قلب.

لا يشمل أبدًا عضلات الوجه ولا عضلات البلع.

مرض دوشين هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X عند الأطفال ، ويعني ذلك أنه مرتبط بالكروموسوم X ، ويؤثر على الذكور.

يحدث المرض في جميع الحالات تقريبًا عند الرجال "، كما يوضح الاختصاصي ،" لأن البروتين المسؤول عن ضمور دوشين ، dystrophin ، يتم ترميزه بواسطة جين موجود على الكروموسوم X "

. يمكن ترجمة الأرقام الخاصة بضمور دوشين Duchenne في:

• 1 من 3500 ولادة ذكور ، ارتفع معدل الحدوث الكلاسيكي ، وفقًا لأحدث التقديرات ، في 1 من كل 5000 ولادة ذكر؛
• 3سنوات ونصف ، متوسط العمر الذي يتم فيه تشخيص المرض في إيطاليا (في أوروبا ، متوسط التشخيص يتم عند حوالي 4 سنوات ونصف).

"يُعتبر ضمور دوشين العضلي دائمًا مرضًا يصيب الأطفال: فهو يتجلى خلال العقد الأول ، على الرغم من أنه كان موجودًا منذ الولادة ، مع تدهور سريع في الشباب والوفاة المبكرة ، كما يوضح طبيب الأعصاب ،

التحذير الرئيسي للتعرف على هذا النوع من الأمراض هو علامة جاورز عند تغيير الوضع: حركة نموذجية يحاول فيها الطفل النهوض من وضعية الاستلقاء من خلال الاتكاء على الدعامات المحيطة أو رفع ساقيه بذراعيه ".

بشكل عام ، قد تكون العلامات الأخرى لدى الأطفال المصابين:

• التأخر في بدء المشي مقارنة بالمتوسط ؛
• الميل إلى التعثر ، مشية خرقاء أو صعوبة في المشي ، مواقف قد توحي بطفل "كسول" ؛
• في حالات نادرة ، ضعف إدراكي خفيف أو اضطراب طيف التوحد.

عندما يبدأ الطفل في إظهار بعض هذه العلامات الحمراء ، فإن الأمر يستحق استشارة أخصائي طب الأعصاب ، بحيث يمكن اللقيام بإجراء سريري للوصول إلى تشخيص مؤكد.

اليوم ، يمكن للمتخصصين استخدام اختبارات مثل

• : جرعة إنزيم CK (كرياتين كيناز): "القيم الطبيعية أقل من 200 وحدة / لتر ؛ في الأشخاص المصابين بالمرض ، تتجاوز القيم ترتيب عدة آلاف" ؛
• الفحص الجيني ، بعد الفحص الموضوعي وتغيير قيم CK ، مع النتائج في حوالي شهر إلى شهرين.

"بالنسبة لمرض دوشين ، ما زلنا لا نملك علاجًا يمكنه حل المشكلة" ، كما يقول الدكتور بريفيتالي(Previtali) ، الذي عمل لسنوات على استراتيجيات علاجية جديدة وعلى تحديد الآليات الجزيئية وراء أمراض معينة ، بما في ذلك هذا الضمور.

في الماضي ، فقد الأطفال المصابون بسرعة القدرة على المشي ، وانتشر التنكس إلى العضلات الأخرى بنفس السرعة. ومع ذلك ، فقد أدى إدخال نهج متعدد التخصصات للمرضى منذ الثمانينيات إلى تحسين متوسط العمر المتوقع والبقاء على قيد الحياة للمرضى المصابين.

"على الرغم من عدم وجود علاج فعال ، فإن الحقيقة البسيطة المتمثلة في تناول العلاج بالكورتيكوستيرويد تحسن المرض في جميع المجالات:

• تستمر القدرة على المشي في المتوسط لمدة عامين أطول من متوسط المرض ؛
• وتحسين وظائف الجهاز التنفسي ؛
• وتحسين قدرة القلب".

العلاج ، تحدي للبحث

بالإضافة إلى هذا النوع من العلاج الداعم ، يسعى الباحثون جاهدين لإيجاد علاجات جديدة من المحتمل أن تعدل مسار المرض.

"هذا هو أحد مجالات الاستثمار التي رأيناها في السنوات الأخيرة. الدراسات التي أجريت حتى الآن لم تسفر عن نتائج مرضية ، ولكن لدينا العديد من التجارب السريرية الجارية والمخطط لها لهذا النوع من المرض: نأمل أن تعطينا هذه الدراسات نتائج إيجابية في السنوات الثلاث إلى الخمس القادمة.

في العام المقبل ، ستبدأ دراسات علاجية جديدة في مركزنا ، بالتعاون مع معاهد أخرى في أوروبا والولايات المتحدة ، بما في ذلك جيل جديد من النكليوتيدات الاصطناعية لاستعادة توليف بروتين الديستروفين المفقود ، الأصغر ، ولكنه وظيفي ".

البحث يتقدم ويقترب من إيجاد حل لهذا المرض: هناك أمل كبير: "نحن في عصر تصل فيه العلاجات ، واختتم طبيب الأعصاب ، وأنا متأكد من أنه في السنوات الخمس المقبلة سيكون لدينا شيء يعمل عندما أكون بدأت في دراسة هذا المرض ، بصرف النظر عن إجراء التشخيص ، لم يكن هناك شيء آخر يمكنني القيام به.

اليوم أستطيع أن أقول إنني سأتقاعد مع العلاج. من وجهة نظر طبية ، إنه شيء غير عادي ، لم يكن من الممكن تخيله حتى وقت قريب. لدينا آمال كبيرة.