Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne afecta a los músculos y da lugar a importantes procesos degenerativos que no están suficientemente equilibrados por los procesos regenerativos. La estructura del tejido muscular se subvierte y gran parte de él, en lugar de estar formado por fibras musculares, se convierte en tejido conectivo y fibrótico, perdiendo su capacidad contráctil.

La enfermedad provoca una grave debilidad y atrofia muscular que afecta a los principales músculos del cuerpo del paciente afectado. Afecta principalmente y en orden:

• los grandes músculos de los brazos y las piernas;
• los músculos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo);
• los músculos distales (los más alejados del centro del cuerpo);
• los músculos respiratorios;
• los músculos intercostales;
• el diafragma;
• corazón.

Nunca afecta a los músculos faciales, ni a los de la deglución.

La enfermedad de Duchenne es una enfermedad pediátrica, neuromuscular y hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, que afecta a sujetos masculinos.

La enfermedad se da en casi todos los casos en varones", explica el especialista, "porque la proteína que causa la distrofia de Duchenne, la distrofina, está codificada por un gen presente en el cromosoma X".

Las cifras de la distrofia de Duchenne pueden traducirse en:

• 1 de cada 3.500 nacimientos masculinos, la incidencia clásica, que según las últimas estimaciones ha pasado a 1 de cada 5.000 nacimientos masculinos;
• 3 años y medio, la edad media en la que se diagnostica la enfermedad en Italia (en Europa el diagnóstico promedio se hace a los 4 años y medio aproximadamente).

"La distrofia muscular de Duchenne siempre se ha considerado una enfermedad pediátrica: el inicio se produce en la primera década, aunque está presente desde el nacimiento, con una rápida degeneración en la juventud y una muerte prematura', dice el neurólogo.

El principal aviso para reconocer este tipo de patología es el signo de Gowers en el cambio de posición: un movimiento típico en el que el niño intenta levantarse de la posición supina apoyándose en los soportes que le rodean o haciendo palanca con las piernas y con los brazos".

En general, otros signos en los niños afectados pueden ser:

• retraso en el inicio de la marcha en comparación con la media;
• tendencia a tropezar, andar torpe o dificultad para caminar, actitudes que pueden sugerir un niño "perezoso";
• más raramente, un trastorno cognitivo leve o un trastorno del espectro autista.

Cuando un niño empieza a mostrar algunas de estas señales de alarma, es útil consultar a un especialista en neurología, para que se pueda llevar a cabo un procedimiento clínico que permita llegar a un diagnóstico seguro.

Hasta la fecha, los especialistas pueden hacer uso de exámenes como:

• dosificación de la enzima CK (creatina quinasa): "Los valores normales son inferiores a 200 U/L; en los individuos afectados los valores superan el orden de los miles";
• examen genético, tras el examen objetivo y los valores de CK alterados, con resultados dentro de aproximadamente 1-2 meses.

"En el caso de la enfermedad de Duchenne, todavía no tenemos una terapia que pueda resolver el problema", afirma el Dr. Previtali, que lleva años trabajando en nuevas estrategias terapéuticas y en la identificación de los mecanismos moleculares que subyacen a determinadas enfermedades, entre ellas esta distrofia.

En el pasado, los niños afectados perdían rápidamente la capacidad de caminar y la degeneración pasaba a los demás músculos con la misma rapidez. Sin embargo, la introducción de un enfoque multidisciplinar del paciente desde los años 80 ha permitido mejorar la esperanza de vida y de supervivencia de los pacientes afectados.

"Aunque no existe una terapia eficaz, el simple hecho de tomar un tratamiento con corticoides permite que la enfermedad mejore en todos los ámbitos:

• capacidad de caminar dura una media de 2 años más que la media de la enfermedad;
• mejora de las funciones respiratorias;
• mejora de la capacidad cardíaca".

La cura, un desafío para investigación

Además de este tipo de terapia de apoyo, los investigadores están trabajando para encontrar nuevas terapias que puedan cambiar el curso de la enfermedad.

"Este es uno de los campos de inversión que estamos experimentando en los últimos años. Los estudios realizados hasta ahora no han dado resultados satisfactorios, pero tenemos varios ensayos clínicos en marcha y previstos para este tipo de enfermedad: esperamos que algunos de estos estudios nos den resultados positivos en los próximos 3-5 años. 

El próximo año, nuevos estudios de terapia comenzarán en nuestro centro, en colaboración con otros institutos en Europa y EE.UU., incluyendo una nueva generación de oligonucleótidos sintéticos para restaurar la síntesis de la proteína distrofina faltante, que es más pequeña, pero funcional".

La investigación avanza y se acerca a una solución para esta enfermedad: la esperanza es grande: "Estamos en una época en la que las terapias están llegando", concluye el neurólogo, "estoy seguro de que en los próximos cinco años tendremos algo que funcione". Cuando empecé a estudiar esta enfermedad, aparte de hacer un diagnóstico, no podía hacer nada más.

Hoy puedo decir que me retiraré con una cura. Desde el punto de vista médico, esto es algo extraordinario, inimaginable hasta hace poco. Tenemos muchas esperanzas”.