Гиперинсулинизм
Что это?
Врожденный гиперинсулинизм является наиболее распространенной причиной стойкой гипогликемии у детей и может быть обусловлен генетическими или приобретенными причинами. Она вызвана чрезмерной и нерегулируемой секрецией инсулина поджелудочной железой, что приводит к тяжелым и повторяющимся эпизодам гипогликемии.
Каковы симптомы заболевания?
Начало заболевания почти всегда происходит в неонатальном периоде, иногда на первом году жизни, редко у детей старшего возраста. Неправильная секреция инсулина вызывает тяжелую, иногда неконтролируемую гипогликемию. Гипогликемические судороги являются типичным проявлением в неонатальном периоде, другими симптомами могут быть гипотония, вялость, апноэ, тремор, тахикардия, раздражительность. В более позднем возрасте чаще наблюдаются астения, холодный пот, сердцебиение, бледность, тремор, голод, сенсорные нарушения. Подтверждение диагноза требует стационарного обследования и основывается на четко определенных критериях, включая наличие гипогликемии при наличии измеримых значений инсулина и отсутствие кетонов в крови и моче и сниженных значений свободных жирных кислот.
Как диагностируется?
Диагностическая визуализация (ПЭТ-КТ фтордопа), которая показана при формах, не реагирующих на медикаментозную терапию, позволяет дифференцировать диффузные и очаговые формы. Генетический анализ в некоторых случаях выявляет генетическую мутацию, ответственную за заболевание, и может предоставить полезную информацию о клинических и гистологических особенностях, ответе на терапию и прогнозе.
Как лечится?
Экстренное лечение основано на коррекции гипогликемии путем внутривенного введения раствора глюкозы. Долгосрочная терапия основана на препаратах, снижающих секрецию инсулина (диазоксид, сандостатин, сандостатин с замедленным высвобождением) в сочетании с диетой, часто с добавлением мальтодекстрина или сложных сахаров. Цель терапии - предотвратить повреждение мозга и способствовать нормальному психомоторному развитию ребенка, сохраняя при этом максимально возможное качество жизни. При формах, не поддающихся медикаментозной терапии, необходимо хирургическое лечение.