فرط الأنسولين
ما هذا؟
فرط الأنسولين الخلقي هو السبب الأكثر شيوعًا لنقص السكر المستمر في الدم لدى الأطفال وقد يكون بسبب أسباب وراثية أو مكتسبة. يحدث بسبب إفراز البنكرياس المفرط وغير المنظم للأنسولين، مما يؤدي إلى نوبات حادة ومتكررة من نقص السكر في الدم.
ما هي الأعراض؟
يظهر المرض دائمًا لدى الأطفال حديثي الولادة، وأحيانًا خلال السنة الأولى من العمر، ونادرًا ما يحدث عند الأطفال الأكبر سنًا. إفراز الأنسولين غير المناسب هو المسؤول عن نقص السكر في الدم الذي لا يمكن السيطرة عليه. نوبات نقص السكر في الدم هي عرض نموذجي عند الأطفال حديثي الولادة ، وقد تكون الأعراض الأخرى هي نقص التوتر والخمول وانقطاع النفس والرعشة وعدم انتظام دقات القلب والتهيج. في سن أكبر، يكون الوهن والتعرق البارد والخفقان والشحوب والرعشة والجوع والاضطرابات الحسية أكثر شيوعًا. يتطلب تأكيد التشخيص التقييم في المستشفى ويستند إلى معايير محددة للغاية، بما في ذلك اكتشاف نقص السكر في الدم في وجود قيم الأنسولين القابلة للقياس وغياب الكيتونات في الدم والبول وانخفاض قيم الأحماض الدهنية الحرة.
كيف يتم تشخيصه؟
التصوير التشخيصي (Fluro Dopa TEP-CT)، والذي يشار إليه بأشكال لا تستجيب للعلاج الطبي، يجعل من الممكن التمييز بين الأشكال المنتشرة والأشكال البؤرية. في بعض الحالات، يمكن للتحليل الجيني تحديد الطفرة الجينية المسؤولة ويمكن أن يوفر معلومات مفيدة عن الخصائص السريرية والنسيجية والاستجابة للعلاج والتشخيص.
كيف يتم علاجه؟
يعتمد العلاج الطارئ على تصحيح نقص السكر في الدم عن طريق إعطاء محلول الجلوكوز عن طريق الوريد. يعتمد العلاج طويل الأمد على الأدوية التي تقلل من إفراز الأنسولين (ديازوكسيد، ساندوستاتين، ساندوستاتين بطيء الإطلاق) جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي غالبًا ما يتم استكماله بمالتوديكسترين أو السكريات المعقدة. يهدف العلاج إلى منع تلف الدماغ وتعزيز النمو النفسي الطبيعي للأطفال، مع الحفاظ على أفضل جودة ممكنة للحياة. في النماذج التي لا تستجيب للعلاج الطبي، يلزم العلاج الجراحي.