Hiperinsulinismo
¿Qué es?
El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en los niños y puede depender de causas genéticas o adquiridas. Está causada por una secreción excesiva y desregulada de insulina por parte del páncreas que provoca episodios graves y recurrentes de hipoglucemia.
¿Cuáles son los síntomas?
La aparición de la enfermedad se produce casi siempre en el periodo neonatal, a veces durante el primer año de vida, y raramente en niños mayores. La secreción inadecuada de insulina es responsable de una hipoglucemia grave, a veces incontrolable. Las convulsiones hipoglucémicas son un modo típico de presentación en el período neonatal, otros síntomas pueden ser hipotonía, letargo, apnea, temblores, taquicardia, irritabilidad. A edades más avanzadas, son más frecuentes la astenia, sudores fríos, palpitaciones, palidez, temblores, hambre, alteraciones sensoriales. La confirmación diagnóstica requiere una evaluación en el hospital y se basa en criterios bien definidos que incluyen el hallazgo de hipoglucemia en presencia de valores de insulina dosificables y la ausencia de cetonas en la sangre y la orina y valores reducidos de ácidos grasos libres.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico por imagen (Fluoro Dopa PET-CT), que está indicado en las formas que no responden a la terapia médica, permite diferenciar entre las formas difusas y las focales. El análisis genético en algunos casos identifica la mutación genética responsable y puede proporcionar información útil sobre las características clínicas e histológicas, la respuesta al tratamiento y el pronóstico.
¿Cómo se trata?
El tratamiento de urgencia se basa en la corrección de la hipoglucemia mediante la administración de una solución de glucosa intravenosa. El tratamiento a largo plazo se basa en fármacos que reducen la secreción de insulina (diazóxido, sandostatina, sandostatina de liberación lenta) en combinación con una dieta que suele contener maltodextrinas o azúcares complejos. El objetivo de la terapia es prevenir el daño cerebral y promover el desarrollo psicomotor normal del niño, manteniendo la mejor calidad de vida posible. En las formas que no responden al tratamiento médico, es necesario el tratamiento quirúrgico.
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