Hiperinsulinism
Ce este?
Hiperinsulinismul congenital este cea mai frecventă cauză de hipoglicemie persistentă la copii și poate depinde de cauze genetice sau dobândite. Este cauzat de secreția excesivă și dereglementată de insulină din pancreas, care duce la episoade severe și recurente de hipoglicemie.
Care sunt simptomele?
Debutul bolii apare aproape întotdeauna în perioada neonatală, uneori în primul an de viață, rareori la copilul mai mare. Secreția inadecvată de insulină este responsabilă de hipoglicemiile severe, uneori incontrolabile. Crizele de hipoglicemie sunt un mod tipic de prezentare în perioada neonatală, alte simptome pot fi hipotonia, letargia, apneea, tremurăturile, tahicardia, iritabilitatea. În perioadele ulterioare sunt mai frecvente astenia, transpirațiile reci, palpitațiile, paloarea, tremurăturile, foamea, tulburările senzoriale. Confirmarea diagnosticului necesită o evaluare în regim de internare și se bazează pe criterii bine definite, inclusiv constatarea hipoglicemiei în prezența valorilor dozabile ale insulinei și absența cetonilor în sânge și urină și a valorilor reduse ale acizilor grași liberi.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul imagistic (Fluoro Dopa PET-CT), care este indicat în formele care nu răspund la tratamentul medical, permite diferențierea între formele difuze și cele focale. Analiza genetică identifică în unele cazuri mutația genetică responsabilă și poate furniza informații utile privind caracteristicile clinice și histologice, răspunsul la terapie și prognosticul.
Cum se tratează?
Terapia de urgență se bazează pe corectarea hipoglicemiei prin administrarea de soluție intravenoasă de glucoză. Terapia pe termen lung se bazează pe medicamente care reduc secreția de insulină (diazoxid, sandostatină, sandostatină cu eliberare lentă) în asociere cu o dietă adesea suplimentată cu maltodextrine sau zaharuri complexe. Terapia urmărește să prevină leziunile cerebrale și să promoveze dezvoltarea psihomotorie normală a copilului, menținând cea mai bună calitate a vieții posibilă. În formele care nu răspund la terapia medicală, este necesar să se recurgă la terapia chirurgicală.