高胰岛素血症
症状描述
本病几乎全部在新生儿期间即发作，有时在一岁以下的婴儿中发作，很少在年龄更大的儿童中首发。胰岛素分泌紊乱可导致严重、有时失控的低血糖症。在新生儿阶段，高胰岛素血症的典型模式是低血糖症发作，其他症状可能包括肌张力减低、困倦、呼吸暂停、震颤、心动过速、易激惹等。随着疾病进展，发力、冷汗、心悸、苍白、震颤、饥饿感、感觉障碍等症状可能会更加频繁。确诊高胰岛素血症需要借助住院评估，并且需要有明确的标准（如在胰岛素的某一剂量值下出现低血糖症，且血液和尿液中不存在酮体，且游离脂肪酸含量下降）。
如何诊断？
如果医学治疗无应答，则可借助诊断影像（氟-多巴PET-CT）来区分弥漫性和局灶性高胰岛素血症。对某些病例进行遗传学分析，可以确定造成高胰岛素血症的基因突变，也能为临床和组织学特征、对治疗的应答及预后情况提供有用的信息。
如何治疗？
紧急治疗是通过静脉注射葡萄糖溶液来改善低血糖症的一种手段。长期治疗需要使用降低胰岛素分泌的药物（二氮嗪、奥曲肽、缓释奥曲肽等），同时在饮食方面需要经常补充麦芽糖糊精或复合糖。本病的治疗目的是预防脑损伤、使儿童的精神运动正常发育，并尽可能保持理想的生活质量。如果疾病对医学治疗无应答，则必须转而进行手术治疗。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗高胰岛素血症的专家问诊：