Идиопатическая торсионная дистония (ИТД)
Что это?
Дистония - это синдром, характеризующийся длительными мышечными сокращениями, которые часто вызывают повторяющиеся скручивающие движения и неправильные позы. Дистонические позы состоят из неправильных положений конечностей и туловища. Дистонические движения - это медленные скручивающие движения, которые затрагивают как конечности, так и туловище, и их сравнивают с закручиванием штопора. Наконец, есть третье явление, которое может сосуществовать с двумя предыдущими, - это дистония действия, представленная причудливым движением, которое сочетается с очень специализированной двигательной активностью, такой как письмо или ходьба.
Каковы симптомы заболевания?
Дистония может поражать только одну область тела и называется очаговой, если поражены мышцы двух или более смежных частей тела, то сегментарная; мультифокальная, когда поражено несколько несмежных районов; генерализованная, когда задействованы нижние конечности плюс другая часть тела. Она также отличается формами с младенческим или ювенильным началом и вариантами, типичными для взрослых. В первом случае симптомы появляются в возрасте до 20 лет и чаще поражают нижнюю конечность, но постепенно распространяются на многие части тела (генерализованные формы); у взрослых они очень часто являются очаговыми и обычно поражают шею (шейная дистония), лицо (блефароспазм). Другая типичная дистония взрослых - дистония действия (см. Судороги писца, музыканта). Есть знакомые формы; тип наследования - аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью (не у всех людей, несущих мутировавший ген, клинически развивается болезнь). Мутация находится в гене DYT1, расположенном на хромосоме 9, в большинстве случаев первичной дистонии с ювенильным началом (в возрасте до 25 лет), хотя были обнаружены другие хромосомы.
Как диагностируется?
Дистония распознается прежде всего с клинической точки зрения; Как только диагностическое подозрение сформулировано, инструментальные тесты, такие как ЭМГ и МРТ, а также генетические тесты, помогают в диагностическом подтверждении.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
В терапии дистонии можно использовать два типа подходов:
- фармакологические: препараты первого выбора представлены дофаминергическими агонистами (L-допа, бромокриптин) и холинолитиками (тригексифенидил), на которые, по крайней мере частично, реагируют примерно 40-50 процентов пациентов. Препарат второго выбора - баклофен. Другие препараты, которые при использовании по отдельности или в комбинации могут уменьшить симптомы на ранних стадиях, - это бензодиазепины и нейролептики. Местные инъекции ботулинического токсина предпочтительно использовать в случаях, начинающихся во взрослом возрасте.
- хирургический: применение стереотаксических методов, которые стимулируют некоторые области мозга током высокой частоты, в частности бледное ядро.