خلل التوتر العضلي الالتوائي مجهول السبب
ما هذا؟
خلل التوتر العضلي هو متلازمة تتميز بانقباضات العضلات المطولة، والتي غالبًا ما تسبب حركات التواء متكررة ووضعيات غير طبيعية. تتكون الوضعيات التوترية من أوضاع غير صحيحة للأطراف والجذع. الحركات التوترية هي حركات التواء بطيئة تشمل أيضًا الأطراف والجذع وقد تمت مقارنتها بتطور المسمار. أخيرًا، هناك ظاهرة ثالثة يمكن أن تتعايش مع السابقتين ، انه خلل التوتر العضلي الذي يمثله حركة غريبة تقترن بنشاط حركي متخصص للغاية مثل الكتابة أو المشي.
ما هي الأعراض؟
قد يؤثر خلل التوتر العضلي على منطقة واحدة فقط من الجسم ويُعرّف بأنه بؤري؛ في حالة إصابة عضلات من جزأين متجاورين أو أكثر من الجسم ، فإنها تكون قطعية؛ متعدد البؤر عند إصابة أكثر من منطقة غير متجاورة؛ معمم عندما تكون الأطراف السفلية بالإضافة إلى جزء آخر من الجسم متورطة. يتم التمييز أيضًا بين الأشكال التي تظهر في بداية مرحلة الطفولة أوالشباب والمتغيرات النموذجية للبالغين. في الحالة الأولى، تظهر الأعراض قبل سن العشرين وغالبًا ما تصيب أحد الأطراف السفلية ولكنها تنتشر تدريجيًا إلى أجزاء كثيرة من الجسم (الأشكال المعممة)؛ عند البالغين، غالبًا ما تكون بؤرية وتؤثر عادةً على الرقبة (خلل التوتر العنقي) والوجه (تشنج الجفن). خلل التوتر العضلي النموذجي الآخر عند البالغين هو خلل التوتر العضلي (انظر تشنج الكاتب وتشنج الموسيقي). هناك أشكال عائلية؛ طريقة الانتقال سائدة جسمية مع تغلغل منخفض (لا يصاب جميع الأفراد الذين يحملون الجين المتحور بالمرض سريريًا). توجد الطفرة في جين(DYT1)، الموجود على الكروموسوم 9، في معظم حالات خلل التوتر العضلي الأولي مع بداية مرحلة الشباب (أقل من 25 عامًا)، على الرغم من تحديد حالات أخرى على كروموسومات أخرى.
كيف يتم تشخيصه؟
يتم التعرف على خلل التوتر العضلي بشكل أساسي من وجهة نظر سريرية. بمجرد صياغة الشك التشخيصي، تساعدنا الاختبارات الآلية مثل(EMG) والتصوير بالرنين المغناطيسي، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية، في تأكيد التشخيص.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
هناك نوعان من الأساليب لعلاج خلل التوتر العضلي: الأدوية :
- أدوية الاختيار الأول هي منبهات الدوبامين (L-dopa، bromocriptine) ومضادات الكولين (triesiphenidyl)، والتي يستجيب لها ما يقرب من 40-50٪ من المرضى. دواء الاختيار الثاني هو باكلوفين. تعتبر البنزوديازيبينات ومضادات الذهان من الأدوية الأخرى التي يمكن أن تقلل الأعراض في المراحل المبكرة عند استخدامها بمفردها أو مجتمعة. يفضل استخدام حقن توكسين البوتولينوم المحلي في الحالات التي تبدأ في مرحلة البلوغ.
- الجراحة: تطبيق التقنيات التجسيمية التي تحفز مناطق معينة من الدماغ، ولا سيما نواة الباليدوس، باستخدام تيار عالي التردد.