特发性扭转性肌张力障碍（ITD）
定义
肌张力障碍是一种以持续性肌肉收缩为特征的综合征，常导致重复、扭曲动作和异常姿势。肌张力障碍性姿势包括四肢和躯干姿势不正确。
肌张力障碍性动作为四肢和躯干的动作缓慢、扭曲，就像扭动开瓶器一样。最后，还有第三种情况，即动作性肌张力障碍，它可能与前两种同时存在，表现为在进行非常特定的肌动活动（如写字或走路）时出现奇怪的运动。
症状描述
肌张力障碍如果只影响到患者身体的一个部位，则为局灶性肌张力障碍；影响到两个或多个相邻部位的肌肉，则为节段性肌张力障碍；影响到多个非相邻的部位，则为多灶性肌张力障碍；影响下肢和身体的另一部位，则为全身性肌张力障碍。肌张力障碍在婴儿或青少年起病的形式和成人特有的变异方面也有所不同。在婴儿或青少年中，症状在20岁之前出现，多见于下肢，但逐渐扩散至身体的许多部位（全身性）；而在成人中，症状多为局灶性，通常影响颈部（颈部张力障碍）、面部（睑痉挛）。另一种典型的成人型肌张力障碍是动作性肌张力障碍（参见抄写员、音乐家的癫痫发作）。还有家族性肌张力障碍；遗传类型是常染色体显性遗传，且外显率降低（并不是所有携带突变基因的人临床上都会发病）。尽管已经发现其他染色体，但在大多数原发性青少年期起病的肌张力障碍病例（25岁之前）中，突变位于9号染色体的DYT1基因中。
如何诊断？
肌张力障碍主要从临床角度识别；一旦形成诊断怀疑，可通过EMG和MRI等仪器检测和基因检测进行确诊。
建议进行的检查
如何治疗？
有两种方法可用于治疗肌张力障碍：药理：
- 首选药物以多巴胺能激动剂（左旋多巴、溴隐亭）和抗胆碱能药物（苯海索）为代表，其中至少有40%～50%的患者有反应。其次是巴氯芬。单独或联合使用时可以减轻早期症状的其他药物为苯二氮卓类药物和抗精神病药物。对于成年期起病的病例，首选局部注射肉毒杆菌毒素。
- 手术：使用立体定向法，用高频电流刺激大脑的某些区域，特别是苍白球。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗特发性扭转性肌张力障碍（ITD）的专家问诊：